Banca de DEFESA: NELSON MONTE DE CARVALHO FILHO

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: NELSON MONTE DE CARVALHO FILHO
DATA: 24/06/2015
HORA: 08:00
LOCAL: SALA 01/NÚCLEO DE MEDICINA TROPICAL/UFPA
TÍTULO:

VARIABILIDADE ALÉLICA E EXPRESSÃO DO GENE ABCA4 EM
SUJEITOS DIAGNOSTICADOS COM A MACULOPATIA DE
STARGARDT: ASSOCIAÇÃO COM A FUNÇÃO E ESTRUTURA DA
RETINA E MORFOLOGIA CELULAR GRANULOCÍTICA

PALAVRAS-CHAVES:

Stargardt. Mutações. ABCA4. Eletrorretinografia. Neutrófilos.

PÁGINAS: 123
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Fisiologia
SUBÁREA: Fisiologia de Órgãos e Sistemas
ESPECIALIDADE: Neurofisiologia
RESUMO:

A maculopatia autossômica recessiva de Stargardt se caracteriza pela perda progressiva
simétrica da visão na região central do campo visual em indivíduos entre a primeira e segunda
décadas de vida. Também fazem parte do diagnóstico clínico a presença de lesões maculares
pontuais de coloração amarelo-esbranquiçadas encontradas nas regiões foveal e parafoveal,
além da deposição de lipofuscina gerando hipofluorescência e atrofia córiocapilar e do
epitélio pigmentado da retina. A acuidade visual dos portadores da degeneração de Stargardt
decresce com o seu progresso e tende a se estabilizar entre 20/200 (1,0 logMAR) a 20/400
(1,3 logMAR). Esta tese teve como objetivos a investigação da ocorrência de associações
entre as variantes alélicas (mutações) e os níveis de expressão do gene ABCA4 com a
morfologia dos granulócitos periféricos e os fenótipos clínicos, eletrofisiológicos e de
estrutura da retina em pacientes portadores da maculopatia de Stargardt. Nos onze sujeitos
selecionados foram identificadas quatro variantes do tipo não-sinônimas e três do tipo
sinônimas. A combinação alélica L1395P/D1817E foi encontrada em 64% dos 22
cromossomos analisados sugerindo a ocorrência do efeito do fundador. Não foi possível a
associação entre os genótipos e os fenótipos analisados. Os valores diferenciais de expressão
do gene ABCA4 obtidos entre pacientes e grupo controle, bem como a prevalência de
neutrófilos bastonados na circulação sanguínea periférica sugerem a possibilidade de servirem
como biomarcadores para Stargardt. As imagens retinográficas e angiográficas obtidas
permitiram a classificação em estágios I, II e III de comprometimento retiniano nos sujeitos
investigados. O valores de espessura da região central da mácula dos pacientes foram bem
menores do que aqueles obtidos para os controles, evidenciando a perda da camada de
fotorreceptores. Os achados eletrorretinográficos de campo total em função do tempo de
adaptação ao claro possibilitaram a caracterização das perdas funcionais nos sujeitos
investigados.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 2477193 - ALEXANDRE ANTONIO MARQUES ROSA
Interno - 2585501 - FERNANDO ALLAN DE FARIAS ROCHA
Externo ao Programa - 1291924 - JOSE ALEXANDRE RODRIGUES DE LEMOS
Presidente - 081.434.202-72 - LUIZ CARLOS DE LIMA SILVEIRA - ITV