Banca de QUALIFICAÇÃO: PAULA BARAUNA DE ASSUMPCAO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: PAULA BARAUNA DE ASSUMPCAO
DATA: 21/12/2021
HORA: 15:00
LOCAL: Núcleo de Pesquisas em Oncologia da UFPA
TÍTULO:

ADENOCARCINOMA GÁSTRICO HEREDITÁRIO; NGS; MUTAÇÕES GERMINATIVAS

PALAVRAS-CHAVES:

Adenocarcinoma Gástrico Hereditário; NGS; Mutações germinativas 

PÁGINAS: 76
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

O adenocarcinoma gástrico permanece como grave problema de saúde pública mundial e, especialmente, na região norte do Brasil apresenta incidência e mortalidade elevadas. A maioria dos diagnósticos ocorre em fase avançada da doença, comprometendo os resultados terapêuticos. A identificação de indivíduos sob maior risco para esta neoplasia poderia proporcionar o desenvolvimento de estratégias de rastreamento, favorecendo diagnósticos mais precoces e desfechos clínicos menos graves. Dentre as situações clínicas cujo risco é sabidamente superior destacam-se as famílias com câncer gástrico hereditário. Entretanto, a frequência de diagnósticos de cânceres gástricos hereditários é pequena, e há poucos marcadores moleculares reconhecidos nestas síndromes, não obstante haver significativo número de pacientes diagnosticados em idades inferiores às usuais e/ou com múltiplos casos familiares, nos quais não é possível estabelecer um diagnóstico molecular de adenocarcinoma gástrico hereditário. Objetivando explorar a ocorrência de mutações germinativas potencialmente relacionadas ao risco de adenocarcinoma gástrico em pacientes jovens, 90 indivíduos diagnosticados com esta neoplasia até a idade de 50 anos, serão submetidos a sequenciamento completos de exomas séricos, em plataforma NGS. Serão investigadas e descritas mutações patogênicas e possivelmente patogênicas em genes de relevância clínica, e taxas de mutações germinativas globais e em grupos de genes específicos serão comparadas às encontradas em indivíduos sem câncer , e aos diagnosticados com adenocarcinoma gástrico a partir de 60 anos. Mutações de potencial interesse clínico identificadas no experimento e validados por sequenciamento de Sanger, serão, adicionalmente, investigadas em amostras frescas de tumor e de tecido adjacente livre de câncer, em cada indivíduo acometido, objetivando a identificação de segundo evento molecular silenciador do alelo selvagem, por meio de investigação de expressão gênica de cada alelo. Eventuais achados de características germinativas potencialmente relacionadas ao risco de câncer serão descritas e propostas como marcadores moleculares de risco de adenocarcnoma gástrico. 

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Externo ao Programa - 1527471 - GERALDO ISHAK
Interno - 2178367 - ROMMEL MARIO RODRIGUEZ BURBANO
Presidente - 325848 - SIDNEY EMANUEL BATISTA DOS SANTOS