Banca de QUALIFICAÇÃO: MAURO LUCIO FERREIRA SOUZA JUNIOR

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MAURO LUCIO FERREIRA SOUZA JUNIOR
DATA: 13/12/2021
HORA: 15:00
LOCAL: PLATAFORMA ON LINE GOOGLE MEET
TÍTULO:

GENE FTO: UM ESTUDO DE PREDIÇÃO DE VARIANTES ECASO-CONTROLE

PALAVRAS-CHAVES:

Variantes FTO; Obesidade; Preditores 

PÁGINAS: 39
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

O grande número de variações fenotípicas que há nas populações do planeta, reflete diferentes processos de adaptação genética aos diferentes tipos de ambientes que as pessoas foram expostas ao longo dos séculos. Nos últimos 20 anos, após o sequenciamento do primeiro Genoma Humano, os diferentes projetos que objetivam entender quais são os efeitos destas variações no fenótipo humano, permitiram compreender como a seleção natural, em suas diferentes formas e intensidades, influenciou a variabilidade no genoma humano. Os bancos de dados públicos, como 1000 Genomas e The Genome Aggregation Database (gnomAD), disponibilizam sequências genéticas de inúmeras pessoas de todo o planeta, o que permite analisar as distribuições das frequências dos genes nas diversas populações. Estes bancos de dados fornecem uma descrição abrangente da variação genética humana comum, aplicando o sequenciamento do genoma inteiro a um conjunto diversificado de indivíduos de várias populações. Muitos são os estudos que buscam entender o papel da genética no desenvolvimento de algumas doenças, sejam elas multifatoriais ou não. A obesidade é uma delas, e além do fator nutricional, o fator genético exerce uma contribuição no desenvolvimento dela. O primeiro gene a ser associado com o aumento do Índice de Massa Corporal (IMC) foi o gene FTO. Descoberto pela primeira vez em 2007, este gene localiza-se no braço longo do cromossomo 16, região 12.2 (16q12.2), possui 9 éxons e 8 íntrons e 456.821 bases. Algumas mutações intrônicas, do gene FTO, são descritas na literatura como associadas ao aumento do Índice de Massa Corporal, por outro lado, algumas mutações que ocorrem nos éxons, estão associadas às doenças congênitas. Este trabalho se propõe a realizar: predição de variantes que estão depositadas nos bancos de dados gnomAD e 1000 Genomas, assim como investigar mutações em exomas de indivíduos indígenas para comparar com as encontradas nos referidos bancos de dados e um estudo de caso controle, utilizando dois polimorfismos do gene FTO para averiguar se há associação com o aumento do IMC em indivíduos indígenas.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Interno - 2274826 - FABIANO CORDEIRO MOREIRA
Interno - 1531325 - MARIA ELENA CRESPO LOPEZ
Externo ao Programa - 2358078 - FERNANDA ANDREZA DE PINHO LOTT FIGUEIREDO
Externo à Instituição - JAIME VIANA DE SOUSA