Banca de QUALIFICAÇÃO: ANA GABRIELLE BISPO SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANA GABRIELLE BISPO SILVA
DATA: 29/02/2024
HORA: 15:00
LOCAL: Auditorio do LGHM - icb/ufpa
TÍTULO:

ANÁLISE GENÉTICA DE SUBUNIDADES DO COMPLEXO I MITOCONDRIAL NA PATOGÊNESE E NO TRATAMENTO DA DOENÇA DE PARKINSON

PALAVRAS-CHAVES:

Doença de Parkinson; Responsividade à Levodopa; Complexo I mitocondrial

PÁGINAS: 60
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

Introdução: A Doença de Parkinson (DP) é considerada a segunda condição neurodegenerativa mais frequente do mundo, ocasionando sintomas de caráter motor e diversos sintomas não motores. Dentre as formas de tratamento, a Levodopa (L-DOPA) é o medicamento mais utilizado e considerado o mais eficaz contra os sintomas motores comparado com outras formas de terapia medicamentosa. Considerando que alguns fatores podem interferir na responsividade dos pacientes à Levodopa, investigamos aqui a variabilidade genética por meio da ancestralidade genômica e da disfunção mitocondrial, através do complexo I mitocondrial (CI). O dano mitocondrial a partir da inibição do CI principalmente por meio de disfunções nas suas subunidades centrais pode estar relacionado ao desenvolvimento e progressão da DP e também à responsividade a Levodopa.

Objetivo: Investigar variantes genéticas em subunidades do CI que possam estar envolvidas na patogênese, no fenótipo motor e na resposta terapêutica à Levodopa na Doença de Parkinson.

Metodologia: Este estudo contará com 42 indivíduos sem DP, como grupo controle, e 44 pacientes com DP, compondo o grupo caso, além disso, a partir do grupo caso será aplicado o teste de desafio com Levodopa, para verificar a responsividade dos pacientes à esse medicamento. Posteriormente, será realizada a amplificação dos genes de interesse por PCR, em seguida o sequenciamento de nova geração, análise de variantes e de ancestralidade genômica.

Resultados: Nossos resultados preliminares demonstraram as características demográficas da coorte de estudo, além da distribuição e frequência de variantes entre os grupos. Encontramos diferenças estatisticamente significativas na análise da frequência de variantes por indivíduo de acordo com cada gene dentro dos grupos e observou-se uma possível relação de variantes com a patogênese da DP.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Externo à Instituição - BRUNO LOPES DOS SANTOS LOBATO
Presidente - 3256399 - GIOVANNA CHAVES CAVALCANTE
Externo ao Programa - 1126766 - PABLO DIEGO DO CARMO PINTO