Banca de DEFESA: MISLENE CISZ

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MISLENE CISZ
DATA: 30/06/2023
HORA: 14:00
LOCAL: AUDITÓRIO PAULO MENDES - ICB-UFPA
TÍTULO:

AVALIAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA, GENÉTICFA E BIOQUÍMICA DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DO PARÁ

PALAVRAS-CHAVES:

Mucopolissacaridose, epidemiologia, bioquímica, genética

PÁGINAS: 198
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

As mucopolissacaridoses (MPS) compõem um grupo de 7 síndromes, causadas pela deficiência de uma das 11 enzimas, atuantes em uma das etapas de degradação dos glicosaminoglicanos (GAG). Essa deficiência leva ao armazenamento de GAG no organismo e a uma série de consequências clínicas. Este estudo visa o relato dos achados epidemiológico, genético e bioquímicos dos pacientes com MPScondizem com a literatura para cada tipo de MPS. Exames bioquímicos foram efetivos tanto para o diagnóstico como para o acompanhamento. A TRE mostrou-se efetiva, porém ainda não contempla todos os tipos da doença. A avaliação molecular mostrou-se fundamental para prever o curso da doença e para o aconselhamento genético. Foi possível identifica 3 mutações ainda não descritas na literatura (MPS II, IIIB E VII). As MPS têm apresentação clínica multisistêmica, necessitando, portanto, de um acompanhamento multidisciplinar.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Interno - 3256399 - GIOVANNA CHAVES CAVALCANTE
Externo à Instituição - ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA
Presidente - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Externo à Instituição - LAVINIA SCHULER FACCINI