Banca de QUALIFICAÇÃO: CAMILLE SENA DOS SANTOS

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: CAMILLE SENA DOS SANTOS
DATA: 14/10/2022
HORA: 14:00
LOCAL: http://meet.google.com/fth-ydkx-izb
TÍTULO:

SEQUENCIAMENTO DO GENOMA MITOCONDRIAL EM PACIENTES COM DOENÇA DE PARKINSON

PALAVRAS-CHAVES:

Doença de Parkinson, genoma mitocondrial, haplogrupos, ancestralidade

PÁGINAS: 50
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A doença de Parkinson (DP) é uma desordem neurodegenerativa de etiologia multifatorial, compreendendo fatores genéticos e ambientais. Caracteriza-se pela morte de neurônios dopaminérgicos na região pars compacta da substância nigra (SNpc), entretanto muitos dos seus aspectos fisiopatológicos permanecem desconhecidos, assim, a compreensão dos mecanismos relacionados à morte dos neurônios será fundamental para impedir o progresso da doença. Os neurônios são altamente dependentes da homeostase e da energia celular gerada pelas mitocôndrias, de modo que alterações genéticas nessas organelas vêm sendo associadas com os mecanismos fisiopatológicos da DP. Nesse contexto, o projeto tem como objetivo sequenciar o genoma mitocondrial completo a fim de detectar variantes envolvidas no desenvolvimento da DP. Para isso, foram coletadas o sangue total de 48 pacientes com DP e de 48 indivíduos sem DP. A extração do DNA total será realizada pelo método do fenol-clorofórmio, e o DNA mitocondrial (mtDNA) será amplificado por meio da PCR com 33 primers específicos. As bibliotecas serão construídas com o kit Nextera XT (Illumina), subsequentemente, o genoma mitocondrial completo será sequenciado no sistema MiSeq (Illumina) com o kit MiSeq v3 (Illumina). Os reads serão alinhados com o mtDNA humano de referência de Cambridge (rCRS) usando a ferramenta BWA. Os dados serão pré-processados no pacote SAMtools, e no Picard, para marcar as leituras duplicadas, e analisados pelo mtDNA-Server, para detectar heteroplasmias e inferir haplogrupos envolvidos no desenvolvimento da DP. As análises estatísticas serão realizadas no R Studio, e o valor de p será considerado estatisticamente significante quando for ≤ 0,05.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Externo ao Programa - 3137470 - BRUNO LOPES DOS SANTOS LOBATO
Externo ao Programa - 3249098 - GIORDANO BRUNO SOARES SOUZA
Externo ao Programa - 3256399 - GIOVANNA CHAVES CAVALCANTE