Banca de DEFESA: KATIA SOARES DE OLIVEIRA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: KATIA SOARES DE OLIVEIRA
DATA: 07/10/2022
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório da Radioterapia-Hospital Ophir Loyola
TÍTULO:

PREVALÊNCIA DOS GENES HLA-DQ2 E DQ8 EM PACIENTES COM SINDROME DE DOWN, PACIENTES COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA E POPULAÇÃO GERAL

PALAVRAS-CHAVES:

doença celíaca, síndrome de down, transtorno do espectro autista, HLA e criança.

PÁGINAS: 61
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imune-mediada, causada pela ingestão de glúten em pacientes geneticamente susceptíveis. A prevalência global da DC é estimada em 1 %, acomete mais pacientes do sexo feminino e tem maior prevalência na população de alto risco. Sua patogênese resulta da interação de fatores genéticos, ambientais e imunes. Virtualmente todos os pacientes são portadores de alelos HLA-DQ2 ou DQ-8 e a presença de genótipos HLA específicos definem diferentes riscos para incidência da doença. A DC possui amplo espectro de sintomas e condições associadas, dentre elas a síndrome de down (SD) e o transtorno do espect o autista( TEA), sendo este último, ainda alvo de estudo, uma vez que sua ligação com a DC não pode ser  omprovada. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência de alelos HLA predisponentes para DC (DQ2 e DQ8) em pacientes com TEA, SD e na população em geral em Belém-PA. Material e Método: Estudo descritivo, do tipo transversal. Foram analisadas amostras de sangue de 265 crianças e adolescentes através da técnica de PCR para pesquisa do HLA-DQ2, HLA-DQ8 e HLA-DQ7. Os pacientes foram alocados em três grupos: grupo controle (118 pacientes saudáveis), grupo de pacientes com TEA (57 pacientes) e grupo de pacientes com SD (90 pacientes). Resultados: O alelo de risco mais encontrado foi o DQ2.2, com maiorprevalência no grupo de SD, seguido do grupo com TEA. O DQ7 foi mais prevalente no grupo controle, com 51,7% de positividade. Os pacientes com TEA e SD apresentaram frequência de genótipos de risco para DC mais elevada que o grupo  ontrole, contudo essa diferença foi significante apenas para o grupo com SD (p< 0,0256). Na classificação de risco, a maioria do grupo controle (44,9%) e do grupo de SD (33,3%) foi classificada como de baixo risco para DC, enquanto no grupo de TEA (24,7%), a maioria ficou no grupo de risco moderado para a doença celíaca. Conclusão: Não houve diferença na prevalência dos alelos HLA-DQ de risco para DC entre pacientes com autismo e população geral. Os pacientes com SD apresentaram maior frequência de HLA de risco para DC do que a população geral.

 

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY
Interno - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Externo ao Programa - 1896711 - KAREM MILEO FELICIO
Externo ao Programa - 1226495 - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA
Presidente - 2178367 - ROMMEL MARIO RODRIGUEZ BURBANO