Banca de DEFESA: BEATRIZ PINHEIRO DAS NEVES

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: BEATRIZ PINHEIRO DAS NEVES
DATA: 05/04/2022
HORA: 14:00
LOCAL: PLATAFORMA ON LINE GOOGLE MEET
TÍTULO:

CARACTERIZAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÔMICAS QUANTITATIVAS EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

PALAVRAS-CHAVES:

Alterações no Número de Cópias; Deficiência Intelectual; Microrrearranjos

PÁGINAS: 109
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A deficiência intelectual é caracterizada por limitações significativas na cogniçãoe comportamento adaptativo, que afeta de 1 a 3% da população mundial. Na ausência de exposição a fatores ambientais que possam explicar a deficiência, as diretrizes atuais recomendam, dentre outros, o exame cariotípico. Devido a limitações técnicas, a taxa de diagnóstico obtida por meio do bandeamento cromossômico para distúrbios do desenvolvimento intelectual e malformações está em torno de3%. Devido a isso, a hibridização genômica comparativa em microarranjos (aCGH) se firmou como uma técnica de escolha, por possibilitar verificar o genoma por inteiro, para investigar microdeleções ou microduplicações não detectáveis por cariótipo e, mais recentemente, até para variações de nucleotídeos (SNPs). Esta metodologia tem apresentado uma taxa diagnóstica de até 20% para casos de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas múltiplas e autismo de causa desconhecida, além de revelar novos genes que possam estar relacionados a esses distúrbios. No Pará, ainda não há nenhum estudo epidemiológico da participação de microrrearranjos nos casos de atraso no desenvolvimento cognitivo. Dessa forma, objetivamos avaliar o impacto das variações no número de cópias (CNVs) em casos de atraso de desenvolvimento psicomotor a partir de dados de aCGH de pacientes atendidos em dois hospitais públicos. No total, foram identificadas 1080 CNVs em 96 pacientes (média de 11,25), distribuídas em 533 regiões cromossômicas. Dessas CNVs, apenas 1,66% foram classificadas como patogênicas, e 1,85% como provavelmente patogênicas, de acordo com dados disponíveis em bancos de dados. Porém, um dado relevante foi a alta proporção de alterações de significado incerto (64,16%). Considerando que os bancos de dados disponíveis para consulta incluem principalmente pacientes da América do Norte e Europa, esse resultado pode ser devido a peculiaridades importantes das características citogenômicas de nossa população. Assim, a realização de análises mais profundas em relação ao conteúdo dessas regiões é necessária e imprescindível para se entender suas prováveis relações com as características clínicas dos pacientes.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1220143 - EDIVALDO HERCULANO CORREA DE OLIVEIRA
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Externo ao Programa - 2121512 - MARIA HELENA THOMAZ MAIA
Externo à Instituição - ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY