Banca de DEFESA: SANDRO ROBERTO DE ARAÚJO CAVALLÉRO

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: SANDRO ROBERTO DE ARAÚJO CAVALLÉRO
DATA: 22/01/2014
HORA: 08:00
LOCAL: Auditório do Núcleo de Pesquisas em Oncologia
TÍTULO:

PERFIL MUTACIONAL DO GENE APC EM FAMÍLIAS COM POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAL NO ESTADO DO PARÁ

PALAVRAS-CHAVES:

Polipose Adenomatosa Familial; Câncer colorretal; gene APC

PÁGINAS: 53
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Medicina
RESUMO:

O câncer colorretal é um grave problema de saúde pública na região norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens e a 2a entre as mulheres. Cerca de 10% destes tumores são hereditários e a polipose adenomatosa familial está entre as principais causas destes. Mutações no gene APC são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores nestes pacientes e estão presentes desde a fase mais precoce na carcinogênese, além disso, existe uma relação entre o tipo de mutação e apresentação clínica da doença. Até o presente momento não existe uma publicação com o perfil de mutação do gene APC na região norte do país. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar o perfil de mutações no gene APC em famílias do estado do Pará. Um total de 15 pacientes foi analisado provenientes de cinco famílias, todos atendidos no UNACON do HUJBB. Foi realizado a extração de DNA do sangue periférico e realizado um sequenciamento direto em um membro de cada família, obtendo desta forma um screening molecular e os demais membros da família foram genotipados pela técnica ARMS. A análise estatística foi realizada pelos softwares que acompanham o próprio produto. Neste estudo foram encontrados mutações nos 15 membros estudados (provenientes das 5 famílias), 40% das quais eram do tipo frameshift, 35% silenciadoras e 20% nonsense. Sendo que 60% de todas as mutações ocorreram na região MCR. Entre as três mutações mais frequentes na literatura, neste estudo foram encontradas duas: códon 1309 (em 40% dos indivíduos) e no códon 1061 (em 10% dos indivíduos). Estes números foram bem diferentes dos encontrados na literatura, reforçando o papel da miscigenação  na frequência das mutações. A mutação c.3956delC foi a única encontrada em todas as famílias analisadas, o que pode comportar-se como um forte biomarcador desta síndrome. A avaliação clínica dos pacientes confirmou a correlação genótipo/fenótipo, sendo um fator determinante para o direcionamento clínico e aconselhamento genético. A plataforma confeccionada para análise de mutações pela técnica ARMS será de grande utilidade, já que conseguiu detectar mutações no 15 indivíduos estudados a um custo bem inferior que o sequenciamento direto por PCR.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2178367 - ROMMEL MARIO RODRIGUEZ BURBANO
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Interno - 6311001 - PAULO PIMENTEL DE ASSUMPCAO
Externo à Instituição - CAROLINE DE FATIMA AQUINO MOREIRA NUNES