Estudo de Polimorfismos no Gene da subunidade 6 do receptor Kainato (GluR6) em Pacientes com Doença de Parkinson
Doença de Parkinson; glutamato; GluR6; SNP.
A progressão da neurodegeneração dopaminérgica na Doença de Parkinson (DP) é favorecida pela excitotoxicidade, um processo patofisiológico causado por intensa estimulação de receptores glutamatérgicos. Está associada ao excessivo influxo de íons na célula (Na+, Cl- e principalmente o Ca2+), resultando na morte celular. A subunidade GluR6 do receptor de glutamato do tipo Kainato é expressa em regiões do cérebro envolvidas na atividade motora, podendo sofrer “splicing” alternativo ou edição de RNA, introduzindo novas isoformas que podem alterar a condutância de íons no receptor. Este estudo tem como objetivo determinar as frequências dos SNPs rs3213607, rs2227281, rs2227283, rs2235076, rs4839797, rs2518261 no gene GluR6 em pacientes com DP e indivíduos do grupo controle. Serão genotipados 62 pacientes com DP e 120 indivíduos do grupo controle, através da PCR em tempo real, usando a técnica de discriminação alélica.