Banca de DEFESA: RAIMUNDA HELENA FEIO PITANGA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: RAIMUNDA HELENA FEIO PITANGA
DATA: 05/06/2018
HORA: 14:30
LOCAL: ICB
TÍTULO:

CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EM SERVIÇO ESPECIALIZADO NO ESTADO DO PARÁ.

PALAVRAS-CHAVES:

Distrofia muscular de Duchenne; Diagnóstico Genético; Mutação.

PÁGINAS: 60
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

As doenças neuromusculares (DNM) representam um grupo de doenças raras, que comprometem a unidade motora. Existem vários tipos de distrofia muscular, dentre elas a distrofia muscular de Duchenne (DMD) sendo a mais frequente. Esta é geneticamente determinada, com padrão de herança recessiva ligada ao X, a qual se caracteriza por enfraquecimento muscular, progressivo e simétrico, observado clinicamente a partir do terceiro ou quarto ano de vida, constituindo-se como consequência da mutação no gene DMD, levando a ausência ou deficiência da proteína distrofina. O diagnóstico é determinado a partir de anamnese, exame neurológico e dosagem das enzimas musculares, principalmente da CK (creatinoquinase), que apresenta aumento de até 300 vezes. Além disso, a pesquisa molecular deve ser realizada da forma mais precoce possível, para que a partir da identificação das mutações, o aconselhamento genético possa ser fornecido à família, aplicado também a correlações genótipo-fenótipo, prognóstico e estratégias de novos tratamentos especifico para  determinadas mutações no gene DMD.  No presente trabalho, foi realizada a coleta de dados clínicos, laboratoriais e genéticos, com base nos prontuários de 25 pacientes com diagnóstico de DMD, totalizando 21 famílias, atendidas no ambulatório de Neurogenética, vinculado à unidade de saúde da criança e adolescente do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS / UFPA), no período de 2012 a 2018, com o objetivo de caracterizar o perfil clinico-molecular destes indivíduos. Em 68%, as primeiras manifestações da doença ocorreram até os quatro anos de vida e a média de idade de acesso ao serviço especializado foi de 9,9 anos, idade tardia para se iniciar tratamento e manejo adequado. 52% dos casos apresentam recorrência familiar e apenas 24% dos pacientes são da capital. É imprescindível salientar que, todos os sujeitos em questão realizaram pesquisa molecular, entendendo-se que 48% possuem grandes mutações e 52% pequenas mutações, sendo estes resultados discordantes da literatura. Os pacientes foram divididos em dois grupos: com mutação proximal e distal, comparado a sua evolução clínica e mostrando que as mutações proximais estão relacionadas com fenótipos mais brandos do que as distais. Três dos 25 pacientes, recebem o tratamento especifico, que só foi viável devido a identificação da mutação nonsense. Desta forma, este trabalho vem reiterar que o conhecimento do perfil clinico-molecular nos pacientes com DMD, é fundamental para a tomada de decisões e indicação de terapias especificas para determinadas mutações, adjunto ao objetivo de agregar dados na literatura, mapeando as características moleculares de pacientes com DMD que habitam na Região Norte do Brasil.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY
Externo à Instituição - CARLOS EDUARDO DE MELO AMARAL
Externo à Instituição - ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA
Presidente - 1226495 - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA
Externo à Instituição - MARIA BERNADETE DUTRA DE RESENDE