Defeitos genéticos de enzimas lisossomais causam acúmulo de substratos que não são catabolizados ou que são catabolizados de forma incompleta. A célula, e consequentemente o tecido “incham”, causando organomegalia típica e outras características morfocelulares. Isto caracteriza uma doença lisossomal de depósito (DLD). As DLD, de acordo com o substrato acumulado são agrupadas em mucopolissacaridoses, esfingolipidoses, mucolipidoses, e glicogenoses. As DLDs são individualmente raras na população, com menos de 5 casos em cada 10.000 nascidos vivos, mas em conjunto têm uma incidência de 1 para cada 800 nascidos vivos. Os lisossomos são necessários para o metabolismo intracelular de várias organelas e compostos de diferentes tamanhos e complexidade, Estão presentes em todas as células, porém, são mais abundantes nas fagocitárias como macrófagos e leucócitos neutrófilos. Devido esta característica, em alguns grupos de DLD, achados celulares e histopatológicos são encontrados como evidência característica da doença (ex.: célula de Gaucher, anomalia de Alder-Reilly). A hematologia em toda sua abrangência de técnicas e aplicabilidade no diagnóstico e monitoramento de uma série de doenças deve ser avaliada como uma ferramenta importante para possíveis anomalias hematológicas que na presença da suspeita clínica pode ser útil ao diagnóstico e na verificação da eficácia do tratamento de pacientes com DLD. A avaliação hematológica de pacientes com DLD, através de técnicas de baixo custo e eficientes, como um hemograma com avaliação em hematoscopia, pode sugerir melhora dos casos em que ocorra hepato ou esplenomegalia com prejuízo para a função hematológica, gerando queda de índices hematimétricos importantes, plaquetopenia e alterações celulares, como as anomalias Alder-Reilly. Muito devido a falta de prática clínica dos microscopistas em análises clínicas, muitas dessas alterações não são notificadas ao médico ou por não serem reconhecidas ou por serem confundidas com granulações tóxicas em neutrófilos maduros reativo.