Banca de QUALIFICAÇÃO: RAIMUNDA HELENA FEIO PITANGA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: RAIMUNDA HELENA FEIO PITANGA
DATA: 28/06/2017
HORA: 14:00
LOCAL: ICB - UFPA
TÍTULO:

CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA E GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DO ESTADO DO PARÁ

PALAVRAS-CHAVES:

Distrofia muscular de Duchenne; Diagnóstico genético; mutação.

PÁGINAS: 10
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

As doenças neuromusculares (DNM) representam um grupo de afecções que comprometem a unidade motora. Os vários tipos de distrofias musculares se agrupam clinicamente, entre elas, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). O diagnóstico diferencial das distrofinopatias se faz pela idade de início dos sintomas, a distribuição da fraqueza muscular, a associação com cardiopatias e o acometimento do sistema nervoso central ou periférico. A DMD é a distrofinopatia mais frequente; é causada pela ausência ou deficiência da proteína distrofina, devido à presença de mutação patogênica no gene DMD. O diagnóstico é determinado a partir de uma anamnese, exame neurológico adequado e dosagem das enzimas musculares, principalmente da CK (creatinoquinase), indicando um aumento de até 300 vezes ao nascimento, com maior pico entre um e dois anos de vida. Esta pesquisa realizará a coleta de dados clínicos, laboratoriais e genéticos, dos prontuários de pacientes com diagnóstico confirmado de DMD, atendidos no ambulatório de Neurogenética, vinculado à unidade de saúde da criança e adolescente do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS / UFPA), no período de 2012 a 2017, com faixa etária de 0 a 25 anos, com o objetivo de caracterizar o perfil clinico-epidemiológico e genético-molecular. O projeto foi elaborado com bases na resolução 466/2012 e será submetido ao CEP. A pesquisa só terá início após aprovação pelo devido comitê de ética. Não há na literatura relatos de caracterização clinico e genético-molecular nos pacientes com DMD na Região Norte do Brasil. Portanto, definir os aspectos clínico-epidemiológicos e caracterizar o perfil mutacional dos pacientes no Estado do Pará, contribuirá para o manejo mais adequado dos pacientes com DMD e indicações de terapias específicas, no cenário atual das DMD.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 3152995 - ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA
Interno - 2051139 - LUIS FRANCISCO HEREDERO BAUTE
Presidente - 1226495 - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA
Interno - 2121512 - MARIA HELENA THOMAZ MAIA