Banca de QUALIFICAÇÃO: MORGANA SANTOS SOARES

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MORGANA SANTOS SOARES
DATA: 28/04/2023
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório Paulo Mendes (ICB - UFPA)
TÍTULO:

PROCEDIMENTO OPERACIONAL PADRÃO SOBRE DIAGNÓSTICO
DA SÍNDROME DE MÓRQUIO (MPS IVB) E DOENÇA DE GAUCHER (DG)

PALAVRAS-CHAVES:

Erros inatos do metabolismo. Doenças de depósito lisossômico. Erros
Inatos do Metabolismo. Mucopolissacaridose IVB. Beta-galactosidase. Doença de Gaucher
Beta-glicosidase ácida. Procedimento Operacional Padrão

PÁGINAS: 20
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Bioquímica
RESUMO:

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios hereditários transmitidos, na sua quase
totalidade, de maneira autossômica recessiva. Individualmente são doenças raras, mas em
seu conjunto atingem pelo menos 1: 1.000 nascimentos. Os EIM podem ser divididos em
dois grandes grupos: os de pequenas moléculas e os de moléculas complexas (Doenças de
Depósito Lisossômico - DDL). As DDLs podem ser classificadas conforme o tipo de substrato
acumulado em: Mucopolissacarídeos (MPS), glicoproteinoses, esfingolipidoses,
glicogenoses e outras. A Síndrome de Mórquio (MPS IVB) é uma osteocondrodistrofia
hereditária que se caracteriza por um transtorno do tecido conjuntivo, implicando em um erro
congênito do metabolismo dos polissacarídeos causada pela deficiência da enzima
lisossomal β-galactosidase. A Doença de Gaucher (DG) trata-se de uma doença
autossômica recessiva, definida pela presença de dois alelos mutantes para o gene da betaglicosidase ácida. A deficiência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo de grandes
quantidades de glicocerebrosídeos nos lisossomos das células de linhagem dos macrófagos, as chamadas células de Gaucher. A motivação da produção do Procedimento Operacional Padrão partiu da necessidade de atender à uma padronização no método de diagnóstico da MPS IVB e DG considerando os requisitos previsto na Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) Nº. 302, 2005. Objetivo: elaborar um procedimento operacional padrão para o diagnóstico da Síndrome de Mórquio (MPS IVB) e Doença de Gaucher. Método: estudo do tipo metodológico, a ser operacionalizado em 3 etapas: Revisão da literatura, ensaios analíticos das enzimas beta-galactosidase e beta-glicosidase em leucócitos e sangue impregnado em papel filtro.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - ERIK ARTUR CORTINHAS ALVES
Interno - 1751742 - GREICE DE LEMOS CARDOSO
Interno - 1228042 - JOSE RICARDO DOS SANTOS VIEIRA
Presidente - 1226495 - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA
Externo à Instituição - PEDRO EDUARDO BONFIM FREITAS