Banca de QUALIFICAÇÃO: VICTOR CEZAR GOMES MELO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: VICTOR CEZAR GOMES MELO
DATA: 08/11/2022
HORA: 14:00
LOCAL: Auditório Paulo Mendes
TÍTULO:

Caracterização molecular de pacientes diagnosticados clinicamente com síndrome de Rett no estado do Pará

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de Rett; MECP2; Deficiência intelectual; convulsão

PÁGINAS: 59
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Bioquímica
RESUMO:

A síndrome de Rett é uma doença rara que afeta principalmente pessoas do sexo feminino e é a segunda causa de deficiência intelectual em garotas e evolui com regressão de habilidades aprendidas após 6 a 18 meses do nascimento. A causa etiológica de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com a presença de convulsão e deficiência intelectual e pode ser causa por diversas entidades genéticas. Apesar disso, o correto manejo clínico e molecular possibilita estudar a relação fenótipo-genótipo que pode promover melhor acompanhamento aos pacientes afetados, como na síndrome de Rett. Dessa forma, estudos moleculares em amostra de pacientes com características clínicas podem trazer benefícios em especial para aqueles com mutações mais leves para o manejo ou preservação de aprendizados em especial no gene MECP2 que é o principal genes afetado nessa síndrome. Portanto, as pesquisas nesse campo permitem conhecer a prevalência, prognóstico e melhor acompanhamento de casos com síndrome de Rett.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2568062 - BARBARELLA DE MATOS MACCHI
Externo ao Programa - 3152995 - ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA
Presidente - 1226495 - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA