Banca de QUALIFICAÇÃO: INGRID LUIZA OLIVEIRA DE OLIVEIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: INGRID LUIZA OLIVEIRA DE OLIVEIRA
DATA: 27/03/2019
HORA: 09:00
LOCAL: SALA DO SAT-08 - PRÉDIO MANOEL AYRES - ICB- UFPA
TÍTULO:

DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ENZIMA BIOTINIDASE E SUA ASSOCIAÇÃO COM A MUTAÇÃO D444H EM AMERÍNDIOS, QUILOMBOLAS E INDIVÍDUOS DO MUNICÍPIO DE BELÉM

PALAVRAS-CHAVES:

NÃO FORNECIDO

PÁGINAS: 31
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

A biotina, vitamina hidrossolúvel que atua como cofator no ciclo das carboxilases auxilia na catálise de vias relacionadas à biossíntese dos ácidos graxos, gliconeogênese, metabolismo dos carboidratos e outros. Dentre as enzimas que fazem parte da homeostase desta molécula, a biotinidase é responsável por sua reciclagem e a deficiência da sua atividade é conhecida como um erro inato do metabolismo, do grupo das acidemias orgânicas, que inviabiliza a reciclagem de biotina e gera um progressivo acúmulo de substâncias tóxicas, além da deficiência múltipla de carboxilases. Diversas mutações no gene BTD, que codifica a biotinidase, já foram descritas. A mutação missense D444H, que é patogênica e uma das mais relatadas, ocasiona a substituição de uma histidina por um aspartato na posição 444 da proteína, levando a uma deficiência parcial de biotinidase. Objetivo: Investigar a incidência da mutação D444H nas populações ameríndias, quilombolas e de indivíduos de Belém através de análises bioquímica e molecular, permitindo correlacionar genótipo/fenótipo bioquímico e determinar a frequência alélica desta mutação. Material e Métodos: Coletar um total de 150 amostras de soro e de sangue em EDTA por punção endovenosa, sendo 50 delas de ameríndios, 50 de quilombolas e 50 de indivíduos do município de Belém. O ensaio enzimático para avaliar a atividade da enzima biotinidase será realizado em soro, utilizando substrato artificial Ácido biotinil-4-amidobenzóico. Para análise da mutação, será realizado o sequenciamento das amostras de DNA previamente extraídos, para determinação da frequência alélica de polimorfismos e/ou mutações, principalmente da D444H, e para a análise de correlação entre genótipo/fenótipo bioquímico.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Externo à Instituição - CARLOS EDUARDO DE MELO AMARAL
Presidente - 327067 - JULIO CESAR PIECZARKA