ACHADOS ATÍPICOS EM LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA: ANÁLISE MOLECULAR E EVOLUÇÃO PARA CRISE BLÁSTICA
Leucemia mieloide crônica; biologia molecular; cromossomo Filadélfia; coexpressão p210 e p190
O cromossomo Philadelphia (Ph), t (9;22) (q34;q11.2), origina um gene quimérico denominado BCR-ABL e está presente em mais de 90% dos pacientes com LMC. A maioria dos pacientes com LMC expressam a proteína p210 BCR-ABL e com uma frequência inferior aos 5%, expressam isoformas raras, cuja principal é a p190. Na transição da fase crônica para a fase blástica (BP), anormalidades cromossômicas adicionais, como a presença do duplo cromossomo Ph, são reveladas. A co-expressão de p210 e p190 é rara na LMC e a expressão da proteína p190 ocorre na maioria de pacientes portadores de leucemia linfoblastica aguda Ph positivos. A superexpressão do gene mutado BCR-ABL1 e sua quantificação quando combinada a avaliação genética dos cromossomos seja por cariótipo e/ou hibridização in situ fluorescente (FISH), permite que o paciente seja avaliado de forma individualizada, e se necessário, tenha seu tratamento ajustado às suas necessidades. No hospital Ophir Loyola, os pacientes passam por todo o processo de realização de exames necessários até que se tenha um diagnóstico concluído e início de tratamento. Portanto, este trabalho, visa avaliar os pacientes que são atendidos no hospital, a fim de detectar quais alterações laboratoriais moleculares de maior interesse clínico que podem explicar o prognóstico adverso destes pacientes com evolução para a crise blástica. Serão avaliados, pacientes atendidos no Hospital Ophir Loyola, entre maio de 2017 e outubro de 2020, diagnosticados com LMC e em tratamento com mesilato de imatinibe (400mg/dia). Entre 6 meses e 26 meses, após o diagnóstico da LMC.