Banca de QUALIFICAÇÃO: BRUNO MIRANDA E SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: BRUNO MIRANDA E SILVA
DATA: 15/12/2021
HORA: 17:00
LOCAL: PLATAFORMA ON LINE GOOGLE MEET
TÍTULO:

ANÁLISE INTEGRATIVA DA AVALIAÇÃO NEUROGENÉTICA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DOENÇA FALCIFORME

PALAVRAS-CHAVES:

Acidente vascular encefálico; Doença falciforme; Ultrassom doppler transcraniano; Crianças; Inflamação

PÁGINAS: 58
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

O termo “doença falciforme” (DF) compreende um grupo de anemias hereditárias que têm como fator comum a presença de mutação em um dos genes estruturais da hemoglobina, ocasionando a formação de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina Hb*S. De modo geral, os acometidos pela DF apresentam anemia hemolítica crônica, porém outras complicações podem afetar quase todos os órgãos e sistemas do indivíduo. Sabe-se que a DF é a principal causa de acidente vascular encefálico (AVE) isquêmico na infância, ocasionando injúrias ao tecido cerebral que podem causam graves déficits motores e intelectuais nesses pacientes. A literatura aponta associação genética no desenvolvimento do AVE e em pacientes com a DF. Já foram demonstrados tanto genes que aumentam ou predispõem ao risco de AVE, quanto genes associados com processos inflamatórios envolvidos na fisiopatologia da doença. Dentre os procedimentos médicos utilizados para realizar o acompanhamento destes pacientes, destaca-se o método de ultrassom Doppler transcraniano (UDT). Este permite realizar a análise da velocidade média do fluxo sanguíneo cerebral, possibilitando a identificação de pacientes com maior risco de desenvolver AVE e a adoção precoce de medidas profiláticas. Assim, este trabalho busca investigar a prevalência de alterações neurovasculares e genéticas associadas ao AVE. Foram coletadas informações do perfil clínico-epidemiológico de pacientes pediátricos da população paraense, com idade entre 2 e 19 anos, diagnosticados com a DF. Realizou-se avaliação neurovascular através do exame de UDT, bem como foram coletadas amostras de sangue e saliva para extração do DNA destes pacientes para a realização de análise genética. Um conjunto de 13 biomarcadores pré-selecionados e relacionados com susceptibilidade inflamatória serão utilizados na investigação a participação genética no desenvolvimento de AVE nesses pacientes, o que permitirá inferir haplótipos de genes que apresentem maior risco para o desenvolvimento de AVE nesses pacientes.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Externo ao Programa - 2367218 - FERNANDO MENDES PASCHOAL JUNIOR
Externo ao Programa - 1751742 - GREICE DE LEMOS CARDOSO