Banca de QUALIFICAÇÃO: ANDREZA JULIANA MOREIRA DA COSTA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANDREZA JULIANA MOREIRA DA COSTA
DATA: 12/05/2021
HORA: 17:00
LOCAL: PLATAFORMA ON LINE GOOGLE MEET
TÍTULO:

ANCESTRALIDADE GENÔMICA E ESTUDO DA EXPRESSÃO DO GENE GUSB SOB EFEITO DE EUMA MUTAÇÃO NOVA PARA MUCOPOLISSACARIDOSE VII

PALAVRAS-CHAVES:

Doença de depósito lisossômico, GUSB, Marcadores de ancestralidade, Expressão Gênica

PÁGINAS: 21
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A mucopolissacaridose (MPS) tipo VII é uma desordem de depósito lisossômico de origem autossômica recessiva, resultado da deficiência de em uma enzima lisossomal que resulta na função incorreta e o acúmulo de glicosaminoglicanos ou em problemas das vias secundárias. Possui uma sintomatologia sistêmica que afetam principalmente anormalidades esqueléticas, características faciais acentuadas, problemas cardiovasculares, fígado, baço, sendo distinguida das outras MPSs por manifestar hidropsia fetal. Têm se observado em muitos estudos a relação de predominãncia de diferentes regiões aos tipos de mucopolissacaridose. Muitas variantes que originam doenças costumam ser relacionadas a determinados grupos étnicos resultantes do efeito fundador. Este estudo tem como objetivo estudar a expressão do gene GUSB e investigar a ancestralidade para uma nova variante na MPS VII. O estudo tem o intuito de investigar tal variante em 10 pacientes com mucopolissacaridose tipo VII e em seus familiares. Serão selecionados marcadores de ancestralidade a fim de estimar a proporção dos diferentes ancestrais entre eles europeus, asiáticos, africanos e ameríndio. As analises estatísticas desse trabalho utilizaram o software R, BioEstat 5.0 e um software para analisar a contribuição relativas de populações nessas amostras.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Externo à Instituição - PEDRO EDUARDO BONFIM FREITAS
Interno - 2178367 - ROMMEL MARIO RODRIGUEZ BURBANO