Banca de DEFESA: DAYSE OLIVEIRA DE ALENCAR

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: DAYSE OLIVEIRA DE ALENCAR
DATA: 29/12/2020
HORA: 10:00
LOCAL: PLATAFORMA ON LINE GOOGLE MEET
TÍTULO:

TRIAGEM MOLECULAR PARA LINFOPENIAS DE CÉLULAS T E LINFOPENIAS DE CÉLULAS B EM AMOSTRAS DE RECÉM-NASCIDOS SAUDÁVEIS DA POPULAÇÃO BRASILEIRA

PALAVRAS-CHAVES:

Imunodeficiências, Leucopenias, cromossomo X, biomarcador, diagnóstico

PÁGINAS: 96
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

Introdução: As imunodeficiências primárias correspondem a um grupo de doenças consideradas como emergências pediátricas devido a sua capacidade de comprometer gravemente a saúde do recém-nascido. Geralmente, estão associados a uma alta taxa de mortalidade quando não diagnosticadas precocemente. Em geral, são causadas por alterações genéticas com um padão de herança autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X. Objetivo: Implementação de um exame de rastreamento para identificação precoce e / ou acompanhamento de pacientes com imunodeficiências congênitas, SCID, agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e células B, também conhecidas como imunodeficiências primárias. Metodo: isolamento de DNA em amostras de sangue seco em papel filtro e quantificação de fragmentos amplificados por TREC e KREC por RT-qPCR. Resultados: Foram analisadas 9343 de recém-nascidos de todas as regiões do Brasil. Os pontos de corte para detecção de fragmentos de TREC e KREC por RT-PCR foram estabelecidos em 35 cópias/μL de TREC e KREC no sangue total. Cinco neonatos foram apresentaram resultado alterado, indicando a necessidade de complementação por outras metodologias. O ensaio foi validado e estabelecido para ser realizado como rotina laboratorial. Conclusão: as etapas de extração, amplificação e análise do DNA foram otimizadas com sucesso para a quantificação absoluta de cópias de TREC e KREC em amostras de sangue seco em papel filtro. O resultado do ensaio mostrou-se reprodutível, robusto e de baixo custo, associado a perfis satisfatórios de sensibilidade e especificidade. O teste também foi incorporado às rotinas de diferentes exames de triagem neonatal, uma vez que pode ser realizado na mesma amostra colhida para essas finalidades.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Externo à Instituição - ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY
Externo à Instituição - MÁRCIA GONÇALVES RIBEIRO
Interno - 6311001 - PAULO PIMENTEL DE ASSUMPCAO
Presidente - 325848 - SIDNEY EMANUEL BATISTA DOS SANTOS