Banca de QUALIFICAÇÃO: WEMILLY VINHOTE SARRAZIN

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: WEMILLY VINHOTE SARRAZIN
DATA: 30/10/2020
HORA: 15:00
LOCAL: VIA WEBCONFERÊNCIA
TÍTULO:

GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENCORIAL EM COMUNIDADES DO NORDESTE PARAENSE

PALAVRAS-CHAVES:

SURDEZ  NEUROSSENSORIAL

PÁGINAS: 38
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A surdez neurossensorial apresenta uma frequência mundial de 1:1000 recém-nascidos na fase pré-lingual, 60% dos casos de surdez são hereditárias, 30% adquiridas e 10% de etiologia idiopática. As causas hereditárias explicam 30% das formas sindrômicas e 70% das causas não-sindrômicas, a qual a maioria dos casos tem natureza neurossensorial. Mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26, são consideradas responsáveis por 10% a 20% de todas as perdas auditivas neurossensoriais, bem como são responsáveis por aproximadamente 50% das formas não sindrômicas. Nas comunidades de Mocoóca e Fortalezinha, localizadas no Nordeste Paraense, existem relatos de várias famílias com pelo menos um caso de surdez. Objetivo: Investigar a genética da surdez nas comunidades acima citadas, através da utilização do histórico familiar junto com os métodos de investigação molecular. Metodologia: Para investigação familiar serão realizadas entrevistas, onde inicialmente serão priorizados os moradores mais antigos, bem como serão aplicados formulários para registro de informações como nome, local e ano de nascimento. Para cada núcleo familiar participante do estudo será construído um heredograma, os quais serão posteriormente unificados em uma árvore genealógica. Para investigação genética molecular, inicialmente será coletada amostra de mucosa bucal com tubo Swab de um único indivíduo com surdez para posterior extração de DNA. As amostras de DNA serão submetidas ao painel de surdez hereditária (expandido) para 107 genes relacionados à surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética, através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A análise molecular em outros indivíduos com surdez da comunidade prosseguirá após a mutação e sua localização gênica serem fornecidas pelo painel em questão. Desta forma, primers serão elaborados para amplificar regiões específicas do gene que abriga a mutação e em seguida será realizado o sequenciamento e análise destas regiões.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Presidente - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Externo ao Programa - 1228042 - JOSE RICARDO DOS SANTOS VIEIRA