Banca de QUALIFICAÇÃO: RAFAEL RODRIGO LIEUTHIER DA SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: RAFAEL RODRIGO LIEUTHIER DA SILVA
DATA: 26/04/2019
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório do Laboratório de Genética Humana e Médica
TÍTULO:

INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS NA REGIÃO INTERGÊNICA HBBP1 E BGLT3 E NÍVEIS DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM HEMOGLOBINOPATIAS BETA NO ESTADO DO PARÁ

PALAVRAS-CHAVES:

Hemoglobinopatias, HbF, anemia falciforme, talassemia beta.

PÁGINAS: 17
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

As beta-hemoglobinopatias são pertencentes a classe dos distúrbios genéticos mais difundidos do mundo, as hemoglobinopatias. Na grande maioria dos casos essas desordens são em decorrência de mutações pontuais no gene responsável pela síntese da globina beta. Essas mutações provocam uma gama de alterações fisiopatológicas ao portador. Os níveis de hemoglobina fetal são um dos principais fatores associados a melhora clínica de indivíduos portadores de beta-hemoglobinopatias. A região HBBP1 e BGLT3 tem sido associada como tendo um papel critico na transição da transcrição de globinas fetais para adultas devido a sua atuação na conformação tridimensional da cromatina, a região localizada no cluster beta já foi descrita como sendo detentora de uma grande quantidade de regiões reguladoras e de transcrição. O objetivo do trabalho é sequenciar a região HBBP1-BGLT3 em portadores de beta-hemoglobinopatias atendidos pelo Hemocentro do estado do Pará (HEMOPA) para identificar mutações presentes nessas regiões, bem como comparar com o banco de dados do ensembl, e calcular o impacto dessas mutações na clínica dos pacientes por intermédio dos níveis de hemoglobina fetal.

4.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Interno - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Presidente - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO