Banca de DEFESA: MAURO LUCIO FERREIRA SOUZA JUNIOR

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MAURO LUCIO FERREIRA SOUZA JUNIOR
DATA: 14/06/2024
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório Paulo Mendes - ICB
TÍTULO:

GENES ASSOCIADOS À OBESIDADE: PESQUISA DE VARIANTES, PREDIÇÃO DE PATOGENICIDADE E PERFIL GENÉTICO DE INDÍGENAS DA AMAZÔNIA BRASILEIRA

PALAVRAS-CHAVES:

Gene FTO; MC4R; Predição de Variantes; Exoma de Indígenas

PÁGINAS: 90
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A obesidade é caracterizada pelo aumento do Índice de Massa Corporal aliado ao sedentário estilo de vida. Os índices epidemiológicos de obesidade mostram que quase um bilhão de pessoas estão com obesidade no mundo. No Brasil, pessoas com sobrepeso/obesidade ultrapassam as de peso normal. Em relação aos povos indígenas, percebe-se o aumento dos casos de obesidade/sobrepeso nos últimos 18 anos, devido a transição nutricional nestas populações. Além do fator ambiental, o fator genético possui forte contribuição no aumento do IMC e, hoje, há inúmeras variantes genéticas de conhecidos genes, como FTO, MC4R, ADRB3, associadas ao fenótipo obesidade. Muitas delas estão catalogadas em bancos de dados públicos como 1000 Genomas e gnomAD, que agregam dados de populações continentais, e o ABraOM, que reúne sequências de variantes genéticas mtipicamente de brasileiros. Estes bancos de dados fornecem excelente oportunidade de caracterizar a natureza das variantes catalogadas, como patogênicas ou benignas, além de identificar onde elas são mais frequentes. Pouco se sabe sobre variantes genéticas em populações indígenas, em comparação aos numerosos dados dessas outras populações, por isso, este trabalho buscou investigar variantes genéticas de genes (doze) associados ao fenótipo obesidade nessas populações da Amazônia brasileira, aliado a investigação específica dos genes FTO e MC4R no banco de dados gnomAD. Preditores de patogenicidade foram utilizados para classificação dessas variantes em patogênicas ou benignas, e a maioria dos dados mostra que esta última se encontra em maior quantidade. Os dados do exoma de indígenas mostraram um elevado grau de diferenciação genética das demais populações, ficando muito distante dos Africanos e Leste Asiáticos, mas próxima de brasileiros. As frequências das variantes genéticas no grupo de indígenas mostraram que alguns polimorfismos são prováveis candidatos para estudos de caso-controle, visto que suas frequências se apresentaram mais elevadas nos indígenas do que nas outras populações continentais.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Interno - 2274826 - FABIANO CORDEIRO MOREIRA
Interno - 1646317 - NEY PEREIRA CARNEIRO DOS SANTOS
Externo ao Programa - 1126766 - PABLO DIEGO DO CARMO PINTO
Externo à Instituição - JAIME VIANA DE SOUSA