Caracterização do Repertório de Transições, Transversões e INDELs no Mitogenoma de Pacientes Portadores da Doença de Parkinson.
Transições. Transversões. INDELs. Mitogenoma. Doença de Parkinson
O estudo investigou a variação do mitogenoma como um possível fator de risco para doenças neurodegenerativas, com foco na Doença de Parkinson (DP). Analisamos o mitogenoma de pacientes com DP no Norte do Brasil, predominantemente de origem indígena. Desenvolvemos e aplicamos um pipeline bioinformático adaptado para o processamento e análise de sequências completas do mitogenoma. Em pacientes com DP, observamos altos índices de transições (TSs) e transversões (TVs), sendo os pacientes sem levodopa-induced dyskinesia (LID) os que apresentaram os maiores níveis. Esses índices diferenciaram as populações de casos e controles, com o grupo sem LID formando um conjunto distinto. Além disso, observamos um aumento das TSs com a idade em pacientes com DP. Notamos que as TSs e TVs se concentraram em regiões regulatórias e codificantes específicas do mitogenoma (COIII, ND4, ND5 e RNR2). Também observamos a presença de inserções/deleções (INDELs) em 18 regiões em nossa população de estudo com DP.