ANÁLISE GENÔMICA DE ELEMENTOS TRANSPONÍVEIS NO GÊNERO MACADA (CATARRHINI, PRIMATES)
Cercopithecidae, Elemento Alu, Mobiloma.
Elementos Transponíveis (TEs) são sequências de DNA móveis, desempenhando um papel crucial na evolução genômica e constituindo cerca de 50% do genoma de primatas. Classificados em duas principais categorias, a Classe I inclui retrotransposons LTRs e não-LTRs, enquanto a Classe II abrange transposons de DNA. Especificamente em primatas, os elementos Alu são distintos, pertencendo à classe de elementos não autônomos conhecidos como Elementos Nucleares Curtos Interspersos (SINEs), frequentemente utilizados em estudos filogenéticos como marcadores moleculares. O gênero Macaca, representante de primatas do Velho Mundo encontrados principalmente na Ásia e em partes da África, é valioso em pesquisas biomédicas devido à sua semelhança com os humanos. O estudo propôs estimar a diversidade e frequência de TEs em nove espécies do gênero Macaca, com genomas completos obtidos do banco de dados do National Center for Biotechnology Information (NCBI). A avaliação da frequência e diversidade de TEs em cada genoma foi conduzida utilizando o pipeline EDTA (Extensive de novo TE Annotator) e o software RepeatModeler2. Os resultados foram agrupados e submetidos a duas etapas de filtragem. Na primeira, apenas TEs encontrados pelo menos três vezes em todo o genoma, com tamanho mínimo de 50% do consenso de TE presente na biblioteca DFAM, foram retidos. A segunda etapa envolveu a remoção de sequências de consenso com mais de 80% de similaridade com sequências codificadoras de Homo sapiens. Elementos que não foram classificados a nível de família passarão por análises de classificação usando o pipeline TE-Aid e o programa Subfamily Clustering Using Label Uncertainty (SCULU). Gráficos de Kimura landscape foram gerados para representar a mobilidade de cada genoma, revelando três padrões de curva: L, sino e bimodal. A mineração de elementos móveis identificou uma média de 38,9% de TEs nos genomas estudados, sendo 26,9% não-LTR, 8,3% LTR, 3,9% transposons de DNA e 0,02% não classificados. O número total de inserções variou de 3.391.702 a 5.388.213 nos genomas de Macaca. A frequência média de elementos LINE foi de 15%, enquanto elementos SINE representaram 11,2% do tamanho do genoma. Em relação ao número de inserções, Alu e MIR em SINEs exibiram médias de frequência de 27% e 7%, enquanto em LINEs, L1 e L2 tiveram médias de 22% e 5%. Nas subfamílias de Alu, as frequências médias variaram de 3,7% para AluY, 14,2% para AluS, 6,5% para AluJ, 0,9% para Alu monomérico e 1,8% para Alus sem subfamília. Este estudo oferece uma visão abrangente da distribuição e diversidade de TEs nas espécies de Macaca.