Banca de DEFESA: MATHEUS CAETANO EPIFANE DE ASSUNCAO

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MATHEUS CAETANO EPIFANE DE ASSUNCAO
DATA: 03/10/2022
HORA: 09:00
LOCAL: SALA DO SAT-10- Prédio Manoel Ayres - ICB - UFPA
TÍTULO:

PERFIL MOLECULAR DE GENES ASSOCIADOS AO TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE EM POPULAÇÕES INDÍGENAS DA AMAZÔNIA BRASILEIRA

PALAVRAS-CHAVES:

TDAH, Perfil Molecular, Indígenas Amazônicos

PÁGINAS: 60
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

O TDAH consiste em um transtorno do neurodesenvolvimento de elevada herdabilidade (80%) e está dentre os de maior prevalência mundial, expondo frequência média de 5% entre diferentes populações. É descrito por comportamentos desatentos e hiperativo- impulsivos em graus variáveis, associados ou não a presença de comorbidades, prejudicando diversos âmbitos da vida do paciente. Evidências sugerem que sua expressão seja caracterizada por um amplo gradiente sintomatológico, regido por efeitos genéticos aditivos de variantes comuns, que resultam em sua notável heterogeneidade fenotípica. Logo, estudos genômicos tem focado seus esforços em identificar variantes comuns que atuem potencialmente como biomarcadores para a diagnóstico do transtorno, uma vez que sua identificação e tratamento precoce aumenta as chances de melhora da sintomatologia. No entanto, grande parte desses estudos foi desempenhado em populações geneticamente homogêneas, sobretudo as de origem europeia, tornando desafiadora a extrapolação dos dados genômicos obtidos para outras populações de estrutura populacional distinta, como as populações indígenas da Amazônia brasileira. Portanto, a fim de proporcionar dados genômicos para populações geneticamente distintas e pouco estudadas, investigamos o exoma de 64 indivíduos de 12 etnias indígenas amazônicas, referente a 19 genes com associação ao TDAH, descrita em um GWAS europeu, e comparamos os resultados com os dados de 5 populações mundiais disponíveis no 1000 Genomes e GnomAD. Não encontramos em nossa amostra nenhuma variante clássica associada ao TDAH em GWAS europeu. Todavia, identificamos 119 variantes nos genes investigados, das quais doze variantes de impacto modificador não possuíam frequência em nenhuma outra população mundial, e uma variante intrônica no gene MED8 ainda não havia sido descrita na literatura. Além disso, analisamos a variabilidade interpopulacional referente as variantes indígenas identificadas, e constatamos um perfil genômico único para população indígena frente às outras populações mundiais. Concluímos que as populações indígenas sejam detentoras de um pool genético particular, sugerindo que a arquitetura genômica que guia os fenótipos do TDAH em indígenas seja distinta de outras populações geneticamente discrepantes, concedendo a essa população padrões únicos e heterogêneos de expressão do transtorno.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Presidente - 1646317 - NEY PEREIRA CARNEIRO DOS SANTOS
Externo ao Programa - 3255707 - SAMIR MANSOUR MORAES CASSEB
Externo à Instituição - VERÔNICA MARQUES ZEMBRZUSKI