Banca de QUALIFICAÇÃO: JEAN LUDGER BARTHELEMY

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: JEAN LUDGER BARTHELEMY
DATA: 20/09/2024
HORA: 09:00
LOCAL: Sala SAT- 10 / Prédio Manoel Ayres - Anexo ao ICB
TÍTULO:
PALAVRAS-CHAVES:

Amazônia; Mercúrio; Polimorfismo; Toxicocinética, Toxicodinâmica.

PÁGINAS: 65
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

As variantes genéticas desempenham um papel muito importante na determinação de características humanas hereditárias e no desenvolvimento de doenças, inclusive na suscetibilidade a intoxicação por mercúrio. Essas variantes apresentam prevalência não uniforme, portanto variável em todo o mundo. As variantes genéticas mais comuns são aquelas que constituem somente em uma substituição de uma única base e são denominados polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs). Para contribuir para a geração de informações sobre a suscetibilidade genética em populações vulneráveis da Amazônia exposta cronicamente ao mercúrio, esse trabalho tem como objetivo revisar sistematicamente os SNPs de interesse clínico para a análise da modulação genética relacionada a exposição e intoxicação por mercúrio, selecionando os de maior interesse, e gerar dados sobre a influência encontrada na população ribeirinha da Amazônia para saber se é semelhante àquela encontrada em outras populações no mundo. Para a primeira parte (revisão sistemática), foram selecionados e revisados 29 artigos cadastrados em PubMed/Medline, Web of Science e Scopus de 2015 a 2022, aplicando critérios de inclusão/exclusão. Os dados extraídos foram: país onde o estudo foi realizado, ano de publicação, perfil dos participantes, quantificação de mercúrio, tipo de biomarcador de mercúrio, polimorfismos analisados, objetivo do estudo e principais conclusões. A maioria dos estudos foi realizado no Brasil, envolvendo principalmente populações tradicionais da bacia do rio Tapajós. Os SNPs em genes relacionados ao sistema de glutationa são os mais estudados. Insights e recomendações importantes para os estudos futuros foram sugeridas, tais como: a inclusão da análise da ancestralidade, análise de polimorfismos relacionados às consequências cardiovasculares da exposição crônica ao mercúrio etc. Baseados nos resultados dessa primeira parte, serão selecionados SNPs para o estudo da influência genética na toxicologia do mercúrio. Para isso, 823 indivíduos de populações ribeirinhas amazônicas foram avaliados quanto ao teor de mercúrio, apresentando uma mediana e intervalo interquartil de 4,84 (2,30–9,66) µg/g, sendo 87,8 (83,7– 90,3)%metilmercúrio. O mercúrio total foi analisado por espectrometria de massa com plasma indutivamente acoplado (ICP-MS, ThermoFisher Corporation) e as espécies de mercúrio por espectrometria de fluorescência atômica com pirólise por cromatografia gasosa (sistema GC-pyro-AFS). O DNA de amostras de sangue foi extraído, utilizando-se o kit PureLink® Genomic DNA Mini Kit (Invitrogen), de acordo com as instruções do fabricante. Desse universo de indivíduos, serão selecionados dois grupos com mercúrio acima e abaixo dos limites recomendados para análise da distribuição genotípica dos SNPs de interesse. A genotipagem dos polimorfismos será realizada por PCR em tempo real, usando o ensaio de genotipagemTaqMan® SNP, utilizando o equipamento AgilentAriaMx, seguindo as orientações descritas pelo fabricante. O equilíbrio de Hardy-Weinberg será determinado pelo teste QuiQuadrado (χ2). A comparação das frequências alélicas e genotípicas dos SNPs entre os grupos será feita utilizando o teste Exato de Fisher. Para o nível de significância, será considerado p < 0, 05. Este estudo ajudará no desenvolvimento da política pública para proteger os indivíduos mais suscetíveis e aumentará a disponibilidade dos dados genéticos das populações Amazônicas.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 2568062 - BARBARELLA DE MATOS MACCHI
Externo à Instituição - BRUNO SANTANA CARNEIRO
Interno - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Presidente - 1531325 - MARIA ELENA CRESPO LOPEZ