Banca de QUALIFICAÇÃO: RAFAEL MENEZES SIMAS

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: RAFAEL MENEZES SIMAS
DATA: 12/03/2014
HORA: 15:00
LOCAL: Faculdade de Odontologia - PPGO
TÍTULO: Estudo dos polimorfismos genéticos rs642961 do gene IRF6 e rs987525 do gene 8q24 em fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas: caso - controle com uma população brasileira pareada por ancestralidade.
PALAVRAS-CHAVES: Fissura lábio-palatina não-sindrômica, IRF6, 8q24, Polimorfismo gênico.
PÁGINAS: 17
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Odontologia
SUBÁREA: Radiologia Odontológica
RESUMO: Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face, correspondendo a aproximadamente 65% de todas as malformações da região craniofacial. Em 70% dos casos, as FL/P se apresentam isoladas, recebendo a denominação FL/P não-sindrômica (FL/PNS). As FL/PNS têm origem multifatorial e fatores genéticos relacionados à patogênese das FL/PNS têm sido bastante estudados nos últimos anos. Estudos recentes de larga escala genômica descreveram várias regiões cromossômicas e genes candidatos a etiologia das FL/PNS, mas os resultados são variáveis e dependentes, entre alguns fatores, do grupo étnico avaliado. É bem estabelecido na literatura que um mesmo polimorfismo genético pode conferir proteção ou risco para o desenvolvimento das FL/PNS em populações de diferentes ancestralidades. É importante destacar que vários dos polimorfismos relacionados à pacientes com FL/PNS em populações homogêneas como as européias, asiáticas e africanas não se confirmaram na população brasileira, em decorrência, provavelmente, da intensa miscigenação de nossa população. O propósito deste projeto é avaliar alguns dos polimorfismos recentemente descritos na literatura em pacientes com FL/PNS na população brasileira. Contudo, nossa amostra de FL/PNS, a qual é proveniente de pacientes assistidos no Hospital Ophir Loyola, Belém, Pará, será primeiramente caracterizada e pareada quanto a sua ancestralidade por meio de um painel de 44 INDELs (insertion/deletionmarkers). Em seguida, pacientes afetados por FL/PNS e indivíduos normais (grupo controle) serão genotipados nas regiões polimórficas rs642961 do gene IRF6 e rs987525 do gene 8q24, previamente associadas com FL/PNS pelo método de discriminação alélica com sondas fluorescentes (método Taqman SNP GenotypingAssay, AppliedBiosystems). Os dados serão analisados por métodos estatísticos, incluindo equilíbrio de Hardy-Weinberg, teste de qui-quadrado, cálculo do risco de recorrência (oddsratio, OR) com intervalo de confiança (IC), medidas de desequilíbrio de ligação (D' e r2) e teste de redução multifatorial de dimensionalidade (MDR). Este estudo poderá contribuir para a melhor compreensão dos componentes genéticos envolvidos na patogênese das FL/PNS, assim como validar se tais polimorfismos susceptíveis às FL/PNS em estudos prévios se reproduzem na população brasileira.
MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2346057 - FABRICIO MESQUITA TUJI
Interno - 1152832 - JOAO DE JESUS VIANA PINHEIRO
Interno - 1640241 - SERGIO DE MELO ALVES JUNIOR