Banca de DEFESA: RAIMUNDO MIRANDA DE CARVALHO

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: RAIMUNDO MIRANDA DE CARVALHO
DATA: 06/03/2020
HORA: 08:00
LOCAL: Auditório do Hospital Ophir Loyola.
TÍTULO:

FREQUENCIA DE PERDA DE HETEROZIGOSIDADE DO GENE NF2 EM PACIENTES COM SCHWANOMAS INTRARAQUIANOS ESPORÁDICOS

PALAVRAS-CHAVES:

Schwannoma Intrarraquiano, gene, NF2, mutação.

PÁGINAS: 36
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

Considerações gerais: Schwanomas são tumores benignos, de crescimento lento, geralmente encapsulados, que originam-se da bainha de nervos mielinizados. Podem ocorrer em associação à inúmeras desordens genéticas, em especial a Neurofibromatose tipo 2, onde o diagnóstico de Schwanoma do Acústico bilateral é critério diagnóstico. Quando ocorrem no compartimento espinhal, abaixo do forame magno, são demoninados Schwanomas Intrarraquianos ou espinhais. Objetivo: determinar a frequencia da perda da heterozigosidade do gene NF2 em pacientes com Schwannoma Intrarraquiano Esporádico. Materal e Métodos: foram incluídos no estudo 39 pacientes de ambos os sexos, atendidos em serviço de Neurocirurgia de Hospitais do Norte do Brasil, com diagnóstico de Schwanomas intrarraquianos, no período de janeiro de 1990 a dezembro de 2013. Em todos os pacientes foi realizada pesquisa imunohistoquímica da proteína S-100. Foi realizada extração e amplificação do DNA de blocos embebidos em parafina de pacientes com dignóstico de Schwanoma. Como ténica padrão para análise do status mutacional e verificação da perda de heterozigosidade foi realizado I-FISH. Resultados: A média de idade dos pacientes no momento do diagnóstico foi 48,82 anos. O intervalo médio de tempo entre apresentação dos primeiros sintomas e o diagnóatico foi 14,05 meses. Os 39 pacientes analisados neste estudo estão divididos em 18 mulheres e 21 homens. Os pacientes apresentaram sobrevida global e livre de doença de 100%. Mutações de ponto e/ou perda de alelos foram identificadas em 16/39 amostras (41,03%). A LOH evidenciada por deleção de um alelo e mutação do outro alelo, foi observada em 7/28 dos tumores (17,94%). Duas mutações homozigotas (com a presença dos dois alelos) foram detectadas em 4/39 tumores (10,25%) e a presença da mutação em heterozigose, isto é, na presença de dois alelos, foi revelada em 3/39 (7,69%). Em 2 tumores (5,12%) foi detectada a perda de um alelo do gene NF2, sem a presença de mutação. Não foi detectada nenhuma aberração no gene NF2 em 23 schwannoma (58,97%).

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - ANA PAULA ARAUJO GUIMARAES
Interno - 2432825 - BARBARA DO NASCIMENTO BORGES
Externo à Instituição - ERIC HOMERO ALBUQUERQUE PASCHOAL
Presidente - 2178367 - ROMMEL MARIO RODRIGUEZ BURBANO