Banca de QUALIFICAÇÃO: MARLON DOS REIS MATSUMOTO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MARLON DOS REIS MATSUMOTO
DATA: 14/05/2021
HORA: 16:30
LOCAL: PLATAFORMA ON LINE GOOGLE MEET
TÍTULO:

VARIANTES DE PERDA DE FUNÇÃO NAS DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS

PALAVRAS-CHAVES:

Variantes de Perda de Função, Doença de Alzheimer, LoF, Pipeline, Amazon Forest

PÁGINAS: 47
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

As variantes que interrompem parcial ou completamente a função dos genes codificadores de proteínas são chamadas de variantes de perda de função (LOF). As variantes LOF em regiões não codificantes e codificantes estão relacionadas a várias doenças complexas também conhecidas como doenças multifatoriais, pois envolve uma combinação de vários fatores como genéticos, ambientais e sociais. Neste projeto utilizaremos a doença de Alzheimer (DA) em função de seu importante impacto social e econômico. A DA é doença multifatorial neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios e tem como principais características o declínio cognitivo e a perda de memória do paciente. Na busca de variantes associadas à doença, serão consultados bancos de dados como gnomAD, ADNI, BIPMED e de exomas (banco de dados do Laboratório de Genética Humana e Médica) de nativos e populações miscigenadas da Amazônia brasileira. Dados de populações nativas e miscigenadas brasileiras são importantes, pois pouco se conhece sobre a presença de variantes LOF nessas populações. Para isso desenvolveremos um pipeline em Python para identificar essas variantes e mensurar a diversidade genética populacional, assim como, associá-las as doenças complexas, como o DA. As análises de enriquecimentos serão feitas utilizando o Reactome. Será analisado o impacto clínico a partir do banco de dados do ClinVar e de uma ferramenta de meta-predição denominada de AmazonForest.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Externo à Instituição - BRUNO LOPES DOS SANTOS LOBATO
Interno - 709.904.099-53 - SANDRO JOSÉ DE SOUZA - UFRN