Banca de QUALIFICAÇÃO: NELSON MONTE DE CARVALHO FILHO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: NELSON MONTE DE CARVALHO FILHO
DATA: 11/02/2015
HORA: 08:30
LOCAL: SALA 1, SEGUNDO ANDAR NO NUCLEO DE MEDICINA TROPICAL
TÍTULO:

VARIABILIDADE ALÉLICA E EXPRESSÃO DO GENE ABCA4 EM
SUJEITOS DIAGNOSTICADOS COM A MACULOPATIA DE
STARGARDT: ASSOCIAÇÃO COM A FUNÇÃO E ESTRUTURA DA
RETINA E MORFOLOGIA CELULAR GRANULOCÍTICA

PALAVRAS-CHAVES:

Stargardt. Clínica. Mutações. ABCA4. Eletrorretinografia. Tomografia de
coerência óptica. Morfologia de células sanguíneas.

PÁGINAS: 73
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Fisiologia
SUBÁREA: Fisiologia de Órgãos e Sistemas
ESPECIALIDADE: Neurofisiologia
RESUMO:

A maculopatia autossômica recessiva de Stargardt se caracteriza pela perda progressiva
simétrica da visão na região central do campo visual em indivíduos entre a primeira e segunda
décadas de vida. Outras características desta distrofia retiniana incluem a bilateralidade,
lesões maculares pontuais de coloração amarelo-esbranquiçadas encontradas nas regiões
foveal e parafoveal, além da deposição de lipofuscina gerando hipofluorescência e atrofia
córiocapilar e do epitélio pigmentado da retina. A acuidade visual dos portadores da
degeneração de Stargardt decresce com o seu progresso se estabilizando entre 20/200 a
20/400. Centenas de mutações no gene ABCA4 já foram reconhecidas como a causa desta
degeneração retiniana de prevalência juvenil. Neste plano de estudo serão investigadas a
ocorrência de associações entre as variantes alélicas e os níveis de expressão do gene ABCA4
com a morfologia dos granulócitos periféricos e os fenótipos clínicos, eletrofisiológicos e de
estrutura da retina em pacientes portadores da maculopatia autossômica recessiva de
Stargardt. O estudo será realizando entre um grupo de pacientes diagnosticados clinicamente
como portadores da maculopatia de Stargardt e um grupo formado por sujeitos saudáveis para
comparação dos dados obtidos. As metodologias utilizadas incluirão a clínica oftalmológica
clássica e especializada, sequenciamento e determinação dos níveis de expressão do gene
ABCA4, avaliação da função e estrutura retiniana por eletrorretinografia de campo total e
tomografia de coerência óptica respectivamente, além da morfologia de células sanguíneas. A
expectativa ao final do estudo é o obtenção de um painel clínico-genético-funcional da
maculopatia de Stargardt observada em sujeitos residentes na cidade de Belém, estado do
Pará.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 2477193 - ALEXANDRE ANTONIO MARQUES ROSA
Interno - 2585501 - FERNANDO ALLAN DE FARIAS ROCHA
Externo ao Programa - 1774491 - LEONARDO DOS SANTOS SENA
Presidente - 081.434.202-72 - LUIZ CARLOS DE LIMA SILVEIRA - ITV