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Banca de QUALIFICAÇÃO: DANILO MONTEIRO DE PAULA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: DANILO MONTEIRO DE PAULA
DATA: 14/06/2012
HORA: 08:00
LOCAL: AUDITÓRIO DO LABORATÓRIO DE GENÉTICA HUMANA E MÉDICA DA UFPA
TÍTULO:

PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE

GJB2 COMO CAUSA DA DEFICIÊNCIA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL NÃO SINDRÔMICA

GJB2 COMO CAUSA DA DEFICIÊNCIA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL NÃO SINDRÔMICA


PALAVRAS-CHAVES:

 

Surdez. Hereditariedade. Mutações. Conexinas.


PÁGINAS: 17
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Fonoaudiologia
RESUMO:

 

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos 2 manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos sejam de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária. Acredita-se que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. A mutação que mais se destaca por apresentar freqüência elevada em grupos populacionais específicos é a mutação 35delG. Neste trabalho, será realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em indivíduos com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica da população do Pará. Desta forma, identificar a etiologia da perda auditiva, chances de recorrência e a possibilidade de afetar outros membros da família.


MEMBROS DA BANCA:
Interno - 326314 - CRISTOVAM WANDERLEY PICANCO DINIZ
Presidente - 1153256 - MANOEL DA SILVA FILHO
Externo ao Programa - 1646317 - NEY PEREIRA CARNEIRO DOS SANTOS
Notícia cadastrada em: 30/05/2012 12:27
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