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Banca de QUALIFICAÇÃO: ADRIANE MARIA BEZERRA DA SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ADRIANE MARIA BEZERRA DA SILVA
DATA: 18/06/2019
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório do Laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA
TÍTULO:

CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DAS TALASSEMIAS ALFA E BETA NO ESTADO DO PARÁ E AVALIAÇÃO DE EFEITOS DE GENES MODIFICADORES NA GRAVIDADE DAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA TALASSEMIA BETA


PALAVRAS-CHAVES:

Talassemia alfa, Talassemia beta, genes modificadores, manifestações clínicas


PÁGINAS: 47
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

Estudos sobre talassemias são importantes, pois acredita-se que haja subnotificação de casos brasileiros, uma vez que a OMS prevê pelo menos 1000 pessoas com síndromes talassêmicas no país. A maioria dos indivíduos com talassemia-α apresentam fenótipos clínicos muito leves e podem não ser notados durante a vida, já a talassemia-β menor é frequentemente mal diagnosticada e apresenta manifestações clínicas muito discretas, o que enfatiza a necessidade de uma análise diagnóstica mais aprofundada para ambas as talassemias. Vários fatores são conhecidos por dificultar a interpretação dos resultados interferindo no diagnóstico laboratorial das talassemias, dentre eles os que estão associados ao aumento de HbA2, como mutações no gene KLF1 e os fatores associados à HbA2 limítrofe em portadores de talassemia-β. Aumentos significativos nos níveis de HbF e HbA2, os quais melhora o quadro clínico da talassemia-β, podem ser decorrentes de mutações em KLF. A co-herança de variantes do gene KLF1 com hemoglobinopatia não é um fenômeno raro, o que enfatiza que a identificação dessas variantes poderão ajudar a facilitar a compreensão do amplo espectro de fenótipos gerados por essas variantes. Deve-se ressaltar que o KLF1 é um ativador da expressão de BCL11A que, por sua vez, suprime a expressão de HBG2/HBG1, e que o fator de transcrição MYB ativa o KLF1. Portanto, devido a necessidade de um painel maior de modificadores genéticos que ainda não foram descobertos para informar o prognóstico e orientar o direcionamento para o tratamento da talassemia-β serão selecionadas variantes dos genes KLF1, BCL11A, locus HMIP e Xmn1-HBG2 em pacientes sugestivos de talassemia-β com o intuito de examinar o efeito destas sobre o desfecho clínico dos pacientes e associá-los com os resultados da dosagem de HbF e HbA2, índices fundamentais na triagem diagnóstica de talassemias. Além disso, com o intuito de atualizar a caracterização das bases moleculares da talassemia-β e –α na Região Amazônica será realizada a avaliação dos resultados hematológicos (padrões de hemoglobina) a partir de anemias hipocrômicas microcíticas sem sideropenia, para posterior direcionamento da análise molecular mais apropriada.


MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 2177991 - ANA VIRGINIA SOARES VAN DEN BERG
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Interno - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Presidente - 326592 - JOAO FARIAS GUERREIRO
Notícia cadastrada em: 11/06/2019 14:35
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