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Banca de DEFESA: ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY
DATA: 08/10/2010
HORA: 09:00
LOCAL: ICB/UFPA
TÍTULO:

ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE CDH1 POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO EM PACIENTES COM ADENOCARCINOMA GÁSTRICO DO ESTADO DO PARÁ.


PALAVRAS-CHAVES:

CDH1, E-caderina, câncer gástrico


PÁGINAS: 129
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

O câncer de estômago alcança o quinto lugar entre os tumores mais frequentes no mundo e ocupa o terceiro lugar entre os tumores de maior mortalidade. As regiões menos desenvolvidas concentram maior número de casos que são atribuídos, na sua maior parte, às causas ambientais. No entanto, há muito a investigar sobre a influência de fatores genéticos nestas regiões, um destes fatores, o gene da E-caderina, recebeu enfoque nesta tese. Mutações em CDH1 têm sido descritas em indivíduos com câncer gástrico em todo o mundo, especialmente entre os casos familiares e de diagnóstico em idade jovem. Neste estudo, foi realizada análise molecular do gene CDH1 por sequenciamento de nova geração em diferentes grupos de pacientes com adenocarcinoma gástrico dos principais tipos histológicos de Láuren divididos conforme agregação familiar de tumores e a idade de diagnóstico (jovem ou avançada). Foram detectadas três mutações que conferem alteração na tradução de E-caderina em diferentes éxons de CDH1: c.808T>G, c.1023T>G; c.1849G>A. Apenas indivíduos com câncer gástrico do tipo difuso tiveram mutações identificadas, sendo uma família com critérios clínicos para síndrome de predisposição ao Câncer Gástrico Difuso Hereditário, um caso com diagnóstico em idade jovem e um caso com diagnóstico em idade avançada. Por tratar-se de técnica molecular de sequenciamento em larga escala, também foram identificados diversos polimorfismos já descritos e muitas variações em regiões flanqueadoras desconhecidas até então. Embora grandes avanços nos conhecimentos moleculares relacionados ao câncer gástrico estejam sendo descritos, em especial relacionados ao gene CDH1, ainda há muito a ser estabelecido sobre a relação de suas variações com a susceptibilidade ao câncer.


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2216519 - ANDREA KELY CAMPOS RIBEIRO DOS SANTOS
Interno - 325848 - SIDNEY EMANUEL BATISTA DOS SANTOS
Externo ao Programa - 2051139 - LUIS FRANCISCO HEREDERO BAUTE
Externo ao Programa - 1175761 - SAMIA DEMACHKI
Externo à Instituição - PATRICIA ASHTON PROLLA
Notícia cadastrada em: 30/04/2015 09:11
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