Parâmetros Hematológicos Associados a Ancestralidade Genética em Pacientes com Anemia Falciforme do estado do Pará.
Anemia Falciforme, Parâmetros Hematológicos e Subestruturação Genética.
Estimar as proporções de diferentes ancestralidades em populações miscigenadas é muito importante nos estudos de genética populacional e é importante para detectar os efeitos da subestrutura populacional em estudos de associação caso-controle. Algumas doenças, como as hemoglobinopatias, são particularmente importantes de serem analisadas em relação ao perfil de subestruturação, pois exibem uma ampla gama de manifestações clínicas que sugerem que diferentes fatores genéticos estejam envolvidos nessa heterogeneidade, embora sejam doenças prevalentemente de origem africana. No estado do Pará já foi mostrado uma contribuição significativa dos três grupos étnicos, com uma maior proporção européia. Dentro desse contexto, o presente trabalho propõem uma investigação no perfil de ancestralidade de pacientes com hemoglobinopatias do estado do Pará e possíveis associações desse perfil com as variações dos níveis de hemoglobina fetal observada entre esses pacientes, parâmetro este que está amplamente associado com a heterogeneidade clínica dessa doenças, embora outros índices sejam também investigados para se estimar gravidade das anemias presentes nesses indivíduos. Foram testados 157 pacientes com anemia falciforme que não faz tratamento com hidroxiuréia e as genotipagens do painel de marcadores que define o perfil genético de cada indivíduo foram realizados no laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA. Os pacientes de origem prevalentemente africana mostraram-se com menores médias de HbF, VCM e HCM em comparação aos africanos e europeus. Esses resultados mostram que há uma maior possibilidade de agravamento clínico entre os pacientes com ancestralidade prevalente de africanos, sugerindo também, que os diferentes graus de miscigenação com outros grupos étnicos podem favorecer o prognóstico da doença. Isso é relativamente importante no perfil dos pacientes com anemia falciforme atendidos na Fundação HEMOPA, devido o estado do Pará apresentar intensa miscigenação entre populações de diferentes origens étnicas o que pode ser um fator fundamental para intensa variação clínica e de resposta terapêutica observada entre esses.