“INVESTIGAÇÃO DA INFLUÊNCIA DOS NÍVEIS DE BILIRRUBINA SOBRE A ATIVIDADE DA ENZIMA BIOTINIDASE EM RECÉM-NASCIDOS A TERMO E PRÉ-TERMO”
biotinidase. Icterícia. Neonatal.
A biotinidase é uma amido-hidrolase, responsável pela reciclagem da biotina endógena e liberação daquela ligada a proteínas da dieta. A deficiência de biotinidase resulta na deficiência secundária de biotina que leva à deficiência múltipla das carboxilases. Fatores genéticos a causam; alguns estudos revelaram a influência de outros fatores em sua atividade. Estudos in vitro também confirmaram esses resultados. O presente estudo teve como principal objetivo investigar se os níveis sanguíneos de bilirrubina interferem na atividade da enzima biotinidase em recém-nascidos (RN) a termo e Pré-termo tardios ictéricos. Os objetivos específicos foram: verificar a atividade da enzima biotinidase em RN ictéricos; avaliar associação entre enzimas marcadoras da função hepática e esta enzima e estabelecer protocolos para o seguimento de pacientes. Sua dosagem foi determinada pelo método colorimétrico de Knape (1963). Os níveis no soro de bilirrubina, aspartato aminotransferase (AST) e Alanino aminotransferase (ALT) em RN com icterícia, foram avaliados por métodos colorimétricos. Os resultados mostraram uma discordância entre a avaliação clínica e os critérios laboratoriais. Nos ictéricos, a avaliação clínica concordou com os achados laboratoriais. Não houve correlação da enzima biotinidase com as variáveis diagnóstico clínico e sexo. Quanto à dosagem da Bilirrubina total (BT) houve diferença significativa da média dos valores entre os grupos nos anictéricos. Nos RN com níveis elevados da enzima (AST) e níveis próximo do valor mínimo normal, para a (ALT), a atividade da biotinidase manteve-se em níveis normais. Os valores aumentados de AST e praticamente normais de ALT, não influenciaram na atividade da enzima. Como a maioria da população brasileira que apresenta a deficiência da biotinidase, esta é parcial e estudos retrospectivos norte-americanos de longa duração, comprovaram a eficácia do tratamento com biotina na prevenção dos sintomas e manutenção do desenvolvimento físico e cognitivo normais, o início do tratamento ao nascimento e a permanência deste até a possível elucidação diagnóstica dos casos, surge como melhor opção até o presente momento. Novos estudos com casuísticas maiores podem resultar em mais amplos esclarecimentos quanto a esta rara doença, de manifestações diversas e seu modo específico e multifacetado de tratamento.