Banca de QUALIFICAÇÃO: BEATRIZ PINHEIRO DAS NEVES

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: BEATRIZ PINHEIRO DAS NEVES
DATA: 29/10/2020
HORA: 15:00
LOCAL: Plataforma Online - UFPA
TÍTULO:

DETERMINAÇÃO DAS ALTERAÇÕES GENÔMICAS QUANTITATIVAS EM PACIENTES COM ATRASO DE DESENVOLVIMENTO MENTAL

PALAVRAS-CHAVES:

aCGH; alterações cromossômicas; deficiência intelectual; atraso de desenvolvimento

PÁGINAS: 38
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
SUBÁREA: Genética Humana e Médica
RESUMO:

A deficiência intelectual é caracterizada por limitações significativas em cognição e comportamento adaptativo, que afeta 1,5 a 3% da população mundial. Na ausência de exposição a fatores ambientais que possam explicar a deficiência, as diretrizes atuais recomendam, dentre outros, o exame cariotípico. A taxa diagnóstica obtida por meio de cariótipo para distúrbios do desenvolvimento intelectual e malformações gira em torno de 3%, chegando a 10% quando aliado a hibridização in situ por fluorescência (FISH), por limitações da resolução da técnica. Devido a isso, a hibridização genômica comparativa em microarranjos (aCGH) vem se firmando como uma técnica revolucionária, pois possibilita verificar o genoma por inteiro para pequenas microdeleções ou microduplicações 100 ou até 10.000 vezes menores que as detectáveis por cariótipo e, mais recentemente, até para variações de nucleotídeos (SNPs), sem a exigência de uma suspeita prévia da região que pode estar alterada. Esta metodologia tem apresentado uma taxa diagnóstica de 12% até 25% para casos de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas múltiplas e autismo de causa desconhecida, oferecendo explicações a perguntas que pendiam sem previsão de resposta, além de revelar novos genes que possam estar relacionados a esses distúrbios. No Pará, não há nenhum estudo epidemiológico dos casos de atraso no desenvolvimento intelectual, baseado em dados de aCGH. Dessa forma, objetivamos avaliar de forma científica e sistematizada as variações no número de cópias (CNVs) em casos de atraso de desenvolvimento psicomotor a partir de dados de aCGH de pacientes do Estado do Pará.  Trata-se de uma pesquisa de levantamento retrospectivo e prospectivo dos laudos de análises de aCGH de 80 pacientes, de abril de 2015 até abril de 2019.  Os resultados serão comparados  com informações de bancos de dados, e as alterações classificadas como patogênicas, de significado incerto ou benignas. Nas alterações de significado incerto, serão analisados os genes localizados nas regiões afetadas, com o intuito de se determinar se são genes com possível participação com a clínica do paciente.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2549195 - ANDRE SALIM KHAYAT
Externo ao Programa - 524.285.242-91 - ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY - UFPA
Presidente - 1220143 - EDIVALDO HERCULANO CORREA DE OLIVEIRA