ANÁLISE DE VARIAÇÕES GENÔMICAS EM GENES DA REGIÃO CROMOSSÔMICA 22Q11.2 EM PACIENTES ESQUIZOFRÊNICOS DO ESTADO DO PARÁ.
esquizofrenia, deleção 22q11.2, polimorfismos e mutações.
A esquizofrenia (ESQ), embora seja discutida como uma doença única, hoje por
se caracterizar por perturbações na cognição, emoção, pensamento, percepção e
comportamento já é considerada uma síndrome de etiologia heterogênea que inclui um
grupo de pacientes com apresentação clinica, respostas aos tratamentos e curso da
doença muito variado.
A ESQ afeta aproximadamente 1% da população mundial e acomete homens e
mulheres na mesma proporção. No Brasil é responsável pela ocupação de 30% dos
leitos de instituições hospitalares e psiquiátricas. No Estado do Pará, a quantidade de
pacientes cadastrados com diagnósticos de esquizofrenia entre 2012-2013 foi de 182
pacientes.
A deleção 22q11.2 representa o principal fator de risco conhecido para o
desenvolvimento da esquizofrenia. Os genes localizados em 22q11.2, que
potencialmente podem estar envolvidos na gênese da ESQ. são relacionados ao
neurodesenvolvimento e à maturação cerebral. Assim, a presença de mutações ou de
alelos polimórficos específicos nesses genes poderiam determinar alterações
neuroestruturais nas substâncias cinzenta e branca, importantes na fisiopatologia da
ESQ. Por esse motivo, nosso objetivo é analisar em um estudo caso-controle a
associação de polimorfismos e mutações nos genes COMT, PRODH, ZDHHC8, UFD1L
e DGCR2 na suscetibilidade à ESQ em pacientes do estado do Pará. Uma vez que
esses genes apontam como candidatos à suscetibilidade para ESQ.