ALTERAÇÕES GENÉTICAS E EPIGENÉTICA NOS GENESTP53, IDH1, IDH2 E PTEN EM TUMORES NÃO GLIAIS DO SISTEMA NERVOSO HUMANO.
SSCP, PCR, sequenciamento, Meningioma, Schwanoma, Neurocitoma, Metástases.
Os tumores não gliais do sistema nervoso humano possuem forte incidência mundial, geralmente possuem classificação benigna e raramente evoluem à malignidade, sendo curados, em alguns casos, por cirurgia ou radioterapia. No entanto, dependendo de sua localização, entre outros fatores, podem provocar diversas alterações neurológicas e morte. Sabe-se que alterações genéticas e/ou epigenéticas são responsáveis pela gênese e/ou progressão tumoral. Os genes TP53 e PTEN são os mais frequentemente mutados em diversos tipos tumorais, além de forte participação em muitas síndromes tumorais hereditárias. O gene IDH1 e 2, encontram-se frequentemente mutados, principalmente, em gliomas de alto grau, melanomas e leucemias, participando, também, de diversas síndromes hereditárias, mas raramente apresentam mutações em outros tipos tumorais. Neste trabalho, serão analisadas geneticamente e epigenéticamente os genes TP53, PTEN, IDH1 e IDH2, até o momento, em 33 amostras de tecido tumoral: 14 schwannomas, 3 Meningiomas, 2 Neurocitomas e 14 Metástases, fazendo uso das técnicas de Extração, Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), Polimorfismo Conformacional de Fita Simples (SSCP), Sequenciamento e Modificação por Bissulfito (BSP).