Banca de QUALIFICAÇÃO: FERNANDA JOSÉ RODRÍGUEZ RAMOS

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: FERNANDA JOSÉ RODRÍGUEZ RAMOS
DATA: 25/08/2020
HORA: 14:30
LOCAL: Por meio de vídeo conferência, disponível no link https:// https://meet.google.com/gsi-cadh-pss.
TÍTULO:

CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE RETT E DAS ENCEFALOPATIAS EPILÉPTICAS

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de Rett; Encefalopatia epilética; MECP2; diagnóstico.

PÁGINAS: 89
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Biologia Geral
RESUMO:

A Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio neurológico cuja prevalência global é de 1: 10.000 a 1: 15.000 para mulheres e 1: 100.000 para homens. Caracteriza-se por regressão psicomotora, comportamento autista, desaceleração do crescimento da cabeça (microcefalia pós-natal), convulsões, perda de funções proposicionais das mãos e movimentos repetitivos estereotipados das mãos. A etiologia genética de Rett é considerada heterogênea, associada a mutações em diferentes genes, tais como: MECP2, CDKL5, FOXG1, NTNG1, MEF2C, IQSEC2 e KCNA2,. No entanto, a maioria dos casos de RTT esta relacionada a alterações no gene MECP2 que codifica a proteína MeCP2; diversos estudos vem sendo desenvolvidos para demonstrar a correlação entre as mutações e a maior ou menor gravidade da síndrome. Por outro lado, as encefalopatias epilépticas (EE) representam um distúrbio grave do desenvolvimento, do qual epilepsia é uma importante comorbidade e pelo geral se desenvolvem durante o primeiro ano de vida e são refractarias às drogas antiepelpticas. Entre os genes associados a etiologia das EE estão o CDKL5, STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2, SCN1A, PCDH19, KCNT1, e mutações nesses genes podem originar fenótipos variados, incluindo SR e EE, ambas doenças poderiam compartilhar mais de uma etiologia genética comum mediada pela proteína MeCP2. A proteína MeCP2 é um fator transcritor global que pode ativar ou reprimir a expressão de genes que codificam proteínas envolvidas no transporte de neurotransmissores, transporte iônico do cálcio e na atividade motora. Com este estudo pretende-se correlacionar o fenótipo e genótipo de pacientes com RTT e/ou EE. A amostra de pacientes estará conformada por indivíduos entre 0 e 18 anos de idade encaminhados ao serviço de neurologia e/ou genética da Unidade Hospitalar Bettina Ferro de Souza (Campus Belém- UFPA) e Hospital da Divina Providencia da cidade de Belém –Pará, durante o período compreendido entre Março e Setembro de 2018. A avaliação clínica será feita com o auxílio de um formulário já desenhado tanto para pacientes com suspeita de RTT quanto de EE; seguidamente se procedera com a caraterização molecular, mediante isolamento de DNA de amostra de sangue periférico, seguido de quantificação pelo método fluorométrico; posteriormente amplificação por PCR dos Éxons 3 e 4 do gene MECP2, sequenciamento por método de Sanger, identificação de possíveis microdelções/duplicações (MLPA). A análise estatística será feita com o Software Biostat de acordo ao tamanho amostral e tipo de variável.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 524.285.242-91 - ANTONETTE SOUTO EL-HUSNY - UFPA
Presidente - 2432825 - BARBARA DO NASCIMENTO BORGES
Externo à Instituição - ELANE DE NAZARE MAGNO FERREIRA
Externo ao Programa - 1226495 - LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA