Banca de DEFESA: DANILO MONTEIRO DE PAULA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: DANILO MONTEIRO DE PAULA
DATA: 10/08/2012
HORA: 15:00
LOCAL: AUDITÓRIO "PROF. DR. JOÃO PAULO DO VALLE MENDES"/ICB/UFPA.
TÍTULO:

ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE GJB2 EM INDIVÍDUOS

COM  DEFICIÊNCIA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL NÃO SINDRÔMICA

PALAVRAS-CHAVES:

Surdez. Gene GJB2. Mutações. Conexinas.

PÁGINAS: 75
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Fonoaudiologia
RESUMO:

 A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos 2, manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acredita-se que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos.  Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo os SNP’s G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequência observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida. Adicionalmente devemos ressaltar a existência de aproximadamente 100 genes ligados a formas de surdez de origem genética.    

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 326314 - CRISTOVAM WANDERLEY PICANCO DINIZ
Externo ao Programa - 1751742 - GREICE DE LEMOS CARDOSO
Presidente - 1153256 - MANOEL DA SILVA FILHO