FREQUENCIA DE PERDA DE HETEROZIGOSIDADE DO GENE NF2 EM PACIENTES COM SCHWANNOMAS INTRARAQUIANOS ESPORÁDICOS
Schawanoma Intrarraquiano, NF2, perda heterozigosidade
Considerações gerais: Schwanomas são tumores benignos, de crescimento lento, geralmente encapsulados, que originam-se da bainha de nervos mielinizados. Podem ocorrer em associação à inúmeras desordens genéticas, em especial a Neurofibromatose tipo 2, onde o diagnóstico de Schwanoma do Acústico bilateral é critério diagnóstico. Quando ocorrem no compartimento espinhal abaixo do forame magno, são demoninados Schwannomass Intrarraquianos ou espinhais. Objetivo: determinar a frequencia da perda da heterozigosidade do gene NF2 em pacientes com Schwannoma Intrarraquiano Esporádico. Materal e Métodos: foram incluídos no estudo 39 pacientes de ambos os sexos, atendidos em serviço de Neurocirurgia de Hospitais do Norte do Brasil, com diagnóstico de schwanomas intrarraquianos, no período de janeiro de 1990 a dezembro de 2013. Em todos os pacientes foi realizada pesquisa imunohistoquímica da proteína S-100. Foi realizada extração e amplificação do DNA de blocos embebidos em parafina depacientes com dignóstico de Schwannoma. Como ténica padrão para análise dor status mutacional e verificação da perda de heterozigosidade foi realizado I-FISH. Resultados preliminares são apresetnados em tabela própria.