Banca de QUALIFICAÇÃO: ANA KATARINA CAMPOS NUNES

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANA KATARINA CAMPOS NUNES
DATA: 30/08/2024
HORA: 10:00
LOCAL: Auditório do Laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA.
TÍTULO:

EPIDEMIOLOGIA GENÉTICA E PREDIÇÃO DO IMPACTO FUNCIONAL DE VARIANTES CFTR EM INDÍGENAS.

PALAVRAS-CHAVES:

População ameríndia; Gene CFTR ; Variabilidade Genética.

PÁGINAS: 38
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

A fibrose cística (FC) é uma condição resultante da disfunção da proteína CFTR, levando a uma doença multissistêmica de desequilíbrio iônico que aumenta a viscosidade do muco produzido nas células epiteliais. São poucos os estudos de diversidade genética que incluem populações sub-representadas, como as populações indígenas e latino-americanas, especialmente para o gene CFTR. Portanto, esta pesquisa planeja investigar a variabilidade do gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator) sob uma perspectiva farmacogenética em uma amostra populacional de indígenas da região Norte. Na análise bioinformática, filtramos a amostra (n=110 indivíduos) utilizando o VCFTools (v 0.1.16) para o gene CFTR utilizando a localização genômica do gnomAD; posteriormente, utilizamos Plink (v1.9) para calcular a Minnor Allele Frequency (MAF). Posteriormente, submetemos as 27 variantes comuns encontradas a ferramenta de anotação genômica SNPnexus, obtendo nove variantes classificadas de acordo com seu significado clínico, sendo na maioria benignas. Por fim, utilizando o plugin alphamissense pelo ensembl, identificamos quatro variantes missense raras (MAF<0.01) com altos scores de patogenicidade, visto que duas podem ser exclusivas da população indígenas por não apresentarem frequências continentais. Concluímos que esse estudo de diversidade genética aumenta nossa compreensão da genética de populações sub-representadas. Ele também identifica variantes genéticas com possíveis implicações clínicas, além de elucidar que a fibrose cística é uma doença rara com pouca incidência sobre este grupo, ampliando assim as informações no campo da farmacogenômica para populações indígenas e latino-americanos miscigenados

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1065575 - GILDERLANIO SANTANA DE ARAUJO
Interno - 1126766 - PABLO DIEGO DO CARMO PINTO