Banca de QUALIFICAÇÃO: MARCELLA VITORIA BELEM SOUZA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MARCELLA VITORIA BELEM SOUZA
DATA: 29/08/2024
HORA: 10:00
LOCAL: Auditório do Laboratório de Genética Humana e Médica- LGHM
TÍTULO:

ESCORES DE RISCO TRANSCRICIONAL E REDES eQTL: UMA ANÁLISE INTEGRATIVA EM COMPROMETIMENTO COGNITIVO LEVE.

PALAVRAS-CHAVES:

eQTL; TRS; comprometimento cognitivo leve; doença de Alzheimer;

PÁGINAS: 41
GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas
ÁREA: Genética
RESUMO:

O comprometimento cognitivo leve (MCI) é uma condição clínica caracterizada por um declínio cognitivo maior do que o esperado para a idade, mas que não interfere substancialmente nas atividades diárias do indivíduo. O MCI é frequentemente considerado um estágio pré-clínico da Doença de Alzheimer (DA), uma desordem neurodegenerativa progressiva que resulta em perda de memória, dificuldades de linguagem, problemas de raciocínio e outras habilidades cognitivas. A DA é a forma mais comum de demência entre idosos e está associada à deposição de placas de beta-amiloide e emaranhados neurofibrilares de tau no cérebro. Estudos indicam que a transição de MCI para DA é impulsionada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e biológicos, incluindo inflamação neural e disfunção sináptica. Neste sentido, entender os mecanismos moleculares subjacentes a essa conversão são essenciais para o desenvolvimento de intervenções terapêuticas de forma precoce que possam retardar ou prevenir a progressão da doença. Para atingir esse objetivo, serão utilizados dados de RNA-seq públicos, provenientes de três experimentos catalogados no banco de dados Gene Expression Omnibus. Um pipeline bioinformático será desenvolvido, consistindo em análises de qualidade, trimagem, quantificação da expressão gênica e chamada de variantes que sobrepõe regiões de RNA mensageiro (mRNA) e RNAs longos não-codificantes (lncRNAs). Neste estudo, será implementado e aplicado um escore de risco transcricional (TRS) para quantificar o risco associado às variantes genéticas relacionadas à DA. A análise terá como foco a identificação de genes diferencialmente expressos e a modelagem de redes de loci de características quantitativas (eQTL) de genes com potencial envolvimento nos mecanismos de conversão de MCI para a DA. Espera-se, ao final deste trabalho, identificar potenciais biomarcadores genéticos que influenciem a progressão de MCI para DA, bem como defini um score de risco transcricional dessa conversão.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - AMANDA FERREIRA VIDAL
Interno - 2274826 - FABIANO CORDEIRO MOREIRA
Presidente - 1065575 - GILDERLANIO SANTANA DE ARAUJO