Imunodeficiências primárias no contexto COVID-19 : Painel de mutações mais prevalentes em IDP como triagem populacional para predisposição à severidade da doença.
imunodeficiências primárias, mutações genéticas, COVID-19
No final de 2019 um grande número de casos de pneumonia na cidade de Wuhan, província de Hubei na China, foi registrado, os quais foram atribuídos a um novo betacoronavírus, então denominado SARS-CoV-2. A doença causada por esse vírus, COVID-19, foi inicialmente descrita como uma síndrome respiratória grave aguda. Porém, hoje sabe-se que as características clínicas da mesma podem variar de estado assintomático até síndrome do desconforto respiratório agudo e disfunção de múltiplos órgãos. Estudos anteriores relacionaram o enriquecimento de mutações patogênicas em genes relacionados com resposta imune ao desenvolvimento de quadros mais severos desta doença. Neste contexto, resposta imunes alteradas, como as causadas por Immunodeficiências Primárias (IDP), podem ser importantes na progressão da doença. Pode-se então dizer que a IDP emerge como um potencial e importante fator no prognóstico do COVID-19. Assim sendo, a partir da revisão da literatura e da pesquisa em bancos de dados específicos, esse trabalho teve como objetivo o desenvolvimento de um painel das mutações mais prevalentes dos genes relacionados à IDP que possa ser utilizado na triagem da população a fim de identificar indivíduos com predisposição a desenvolver formas mais graves de COVID-19.