Biomarcadores de Hemólise e Polimorfsimos no gene BCL11A e Gravidade Clínica da Anemia Falciforme no estado do Pará
Anemia falciforme, heterogeneidade clínica, polimorfismos genéticos, biomarcadores de hemólise
Polimorfismos no gene BCL11A em pacientes com anemia falciforme têm sido associado como moduladores dos níveis de hemoglobina fetal (HbF) nesses pacientes. A elevação dos níveis de HbF nesses indivíduos promove uma melhora clínica indiscutível e tem sido alvo de muitos estudos para indução dessa hemoglobina como terapia chave para melhorar a qualidade de vida. Esse trabalho tem como objetivo investigar polimorfismos no gene BCL11A com biomarcadores de hemólise como reticulócitos, bilirrubinas e lactato desidrogenase e associar esses dados com elevação dos níveis de HbF desses indivíduos e consequentemente, com sua menor gravidade clínica. Serão testados 200 pacientes com anemia falciforme do estado do Pará. Os testes bioquímicos para dosagem dos níveis de bilirrubina, lactato desidrogenase e reticulócitos, e as genotipagens dos polimorfismos no gene BCL11A serão realizados no laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA. Espera-se que esses resultados possam servir de auxílio futuro para o prognóstico da doença e melhor conduta terapêutica a ser tomada nesses pacientes, minimizando a possibilidade de efeitos adversos ocasionados pelos tratamentos utilizados na anemia falciforme.