DETERMINAÇÃO DA PRESENÇA DE CLONES DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOTURNA EM PORTADORES DE LEUCEMIAS AGUDAS.
Imunofenotipagem; Hemoglobinúria Paroxística Noturna; Leucemias
A identificação de fatores de risco associados à gênese das leucemias agudas, mielóides (LMA) ou linfóides (LLA), torna-se crucial no enfrentamento das dificuldades de diagnóstico, tratamento e prognóstico destas patologias. O aumento do dano no DNA, ou reparo ineficaz do DNA, leva a um estado denominado de instabilidade genética que, por sua vez, tem um grande impacto na patogênese das leucemias. Tem sido proposto que a instabilidade genética é essencial para explicar a multiplicidade de mutações (hipermutabilidade) que é frequentemente observada em várias doenças malignas. Em especial as LLA e LMA envolvem uma grande variedade de alterações genéticas, que incluem mutações de ponto e deleções, em sua gênese. Atualmente uma importante hipótese que vem sendo investigada na gênese das leucemias agudas tem sido associada a presença conjunta destas patologias com clones de Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN). Clones HPN surgem após mutações somáticas espontâneas no gene PIG-A, e tais mutações estariam relacionadas a um estado de hipermutabilidade genética, o que, por sua vez, poderia contribuir para o processo de gênese de alguns tipos de leucemias agudas. Para a obtenção destes objetivos serão selecionados pacientes de ambos os gêneros, independente da idade para diagnóstico inicial e diferencial, em tipos e subtipos, de leucemias agudas (LMA e LLA), e a presença de clones de HPN, por citometria de fluxo, como fator de risco para o surgimento destas patologias e fator prognóstico para a evolução destas patologias.