ANÁLISE DA ATIVIDADE DE 12 ENZIMAS EM AMOSTRAS DE SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL FILTRO PARA A INVESTIGAÇÃO DE DOENÇAS LISOSSOMAIS DE DEPÓSITO.
Doenças Lisossômicas, Atividade enzimática, Sangue impregnado em papel filtro.
Introdução: As Doenças Lisossomais de Depósito (DLD) representam um grupo de pelo menos 50 genéticas distintas, cada uma delas resultante de deficiência de uma atividade proteica particular, sendo que, este número aumenta à medida que novas doenças são caracterizadas do ponto de vista genético e bioquímico. Neste sentido, as amostras de sangue impregnado em papel filtro (SIPF) vêm sendo utilizadas como forma de triagem de novos pacientes com suspeita de DLD, por isso a importância da validação destas técnicas. Objetivo: Implantação de protocolo para investigação de DLD baseado na técnica de dosagem enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro (SIPF). Materiais e métodos: Serão coletadas amostras de sangue total para a obtenção de SIPF. O grupo controle será constituído de amostras de 30 indivíduos saudáveis (18 a 50 anos), de ambos os sexos e 30 amostras de recém-nascidos, além de amostras previamente selecionadas de indivíduos com diagnóstico realizado no LEIM/UFPA para patologias referentes a algumas enzimas presentes no estudo. Para a análise das enzimas será utilizado o método descrito por Civallero, et al., (2006).