VALIDAÇÃO DA EXPRESSÃO DO GENE ABCA4 NO SANGUE PERIFÉRICO DE PORTADORES DE MIELODISPLASIA
SMD, ABCA4, expressão gênica.
As Síndromes Mielodisplásicas (SMDs) são um grupo de desordens neoplásicas das células-tronco hematopoiéticas caracterizadas por displasia celular, citopenias em sangue periférico decorrente de hamatopese ineficaz e exagero apoptótico, uma proliferação e morte celular simultâneas, que ocasionam o paradoxo da medula hipercelular com pancitopenia em sangue perférico. A doença não apresenta uma patogênese esclarecida, no entanto presume-se a ocorrência de um dano genético na célula progenitora hematopoiética multipotente que vem a desenvolver uma insuficiência progressiva da medula. Recentemente, em um estudo preliminar de transcriptoma, genes envolvidos no transporte de substâncias têm sido caracterizados, como os da família ABC. Um deles, o gene ABCA4 (ATP-binding cassete), foi expresso em células granulocíticas maduras (CD66b+) de pacientes com LMC 9.800 vezes mais do que no controle. Este estudo, então, tem como objetivo quantificar a expressão do gene ABCA4 em células do sangue periférico em pacientes portadores de Síndrome Mielodisplásica para validá-lo como um gene envolvido na patogênese da doença. O cálculo da expressão foi feito com base na proporção dos CTs alvo/controle, sendo considerados significativos os valores de p<0,05. A análise estatística, pelo teste de Mann-Whitney, fará a comparação dos dados de expressão gênica entre pacientes e controles.