Hemoglobinopatias e Perfil de Ancestralidade em Pacientes do estado do Pará.
hemoglobinopatias, hemoglobina fetal e subestruturação genética
Estimar as proporções de diferentes ancestralidades em populações miscigenadas é muito importante nos estudos de genética populacional e é importante para detectar os efeitos da subestrutura populacional em estudos de associação caso-controle. Algumas doenças, como as hemoglobinopatias, são particularmente importantes de serem analisadas em relação ao perfil de subestruturação, pois exibem uma ampla gama de manifestações clínicas que sugerem que diferentes fatores genéticos estejam envolvidos nessa heterogeneidade, embora sejam doenças prevalentemente de origem africana. No estado do Pará já foi mostrado uma contribuição significativa dos três grupos étnicos, com uma maior proporção européia. Dentro desse contexto, o presente trabalho propõem uma investigação no perfil de ancestralidade de pacientes com hemoglobinopatias do estado do Pará e possíveis associações desse perfil com as variações dos níveis de hemoglobina fetal observada entre esses pacientes, parâmetro este que está amplamente associado com a heterogeneidade clínica dessa doenças. Serão testados 200 pacientes com anemia falciforme e 33 pacientes com talassemia beta do estado do Pará. As genotipagens do painel de marcadores que define o perfil genético de cada indivíduo serão realizados no laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA. Espera-se dessa forma, que os resultados possam sugerir associações de ancestralidade e fatores relacionados a gravidade clínica dessas doenças, auxiliando, futuramente, que testes de subestruturação genética sejam também realizados nesses pacientes miscigenados, possibilitando uma decisão terapêutica mais adequada aos diferentes perfis genéticos desses individuos.